ปัสสาวะขุ่น/มีสีผิดปกติ (Cloudy/Discolored Urine) | Doctor At Home : ตรวจอาการเบื้องต้นด้วยตัวเองกับโปรแกรม"หมอประจำบ้าน"อัจฉริยะ

ประมาณกว่าครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้ แพทย์อาจตรวจไม่พบสาเหตุชัดเจน

ส่วนที่พบมีสาเหตุ อาจเกิดจากสาเหตุ เช่น

• การได้รับรังสีบำบัด หรือเคมีบำบัดในผู้ป่วยมะเร็ง  
• ผลข้างเคียงของยา เช่น คลอแรมเฟนิคอล (ยาปฏิชีวนะ ซึ่งปัจจุบันมีการใช้น้อยลง) ซัลฟา เฟนิโทอิน คาร์บามาซีพีน เอซีที (AZT)  สารเกลือของทอง (gold salt ซึ่งใช้รักษาโรคปวดข้อรูมาตอยด์) เป็นต้น 
• การสัมผัสสารเคมี เช่น ยาฆ่าแมลง ยาฆ่าหญ้า สารหนู สารเคมีที่มีสูตรเบนซิน (เช่น สีทาบ้าน น้ำยาลบสี น้ำมันเบนซิน น้ำมันก๊าด) ทินเนอร์
• การติดเชื้อไวรัส เช่น เอชไอวี ไวรัสตับอักเสบ ไวรัสเอปสไตน์บาร์ (Epstein-Barr virus/EBV), ไวรัสไซโตเมกะโล (cytomegalovirus) เป็นต้น
• ปฏิกิริยาภูมิต้านตัวเอง (ออโตอิมมูน) เกิดการทำลายเซลล์ไขกระดูก ทำให้สร้างเม็ดเลือดไม่ได้ 
• การตั้งครรภ์ อาจพบโรคนี้ในผู้หญิงขณะตั้งครรภ์ ซึ่งมักเป็นเพียงชั่วคราว และหายได้เองหลังคลอด 

ส่วนใหญ่จะค่อยเป็นค่อยไป โดยมีอาการซีด อ่อนเพลีย มีจุดแดงพรายย้ำขึ้นตามตัว หรือมีเลือดออกจากที่ต่าง ๆ เช่น เลือดกำเดา เลือดออกตามไรฟัน อาเจียนเป็นเลือด ถ่ายอุจจาระหรือปัสสาวะเป็นเลือด เลือดออกในตา เลือดออกในสมอง เป็นต้น

นอกจากนี้ยังพบมีอาการของโรคติดเชื้อร่วมด้วย ทำให้มีไข้เรื้อรังร่วมกับการติดเชื้อของอวัยวะต่าง ๆ

ผู้ป่วยจะไม่มีอาการตับ ม้าม หรือต่อมน้ำเหลืองโต (ถ้าโตอาจเป็นอาการของมะเร็งเม็ดเลือดขาว หรือมีสาเหตุอื่น ๆ ร่วมด้วย)

ผู้ป่วยอาจตายเพราะการตกเลือด หรือการติดเชื้อรุนแรงจนกลายเป็นโลหิตเป็นพิษ
 

อาจมีเลือดออกรุนแรง อาจเกิดการติดเชื้อร้ายแรงจนกลายเป็นโลหิตเป็นพิษ

แพทย์จะวินิจฉัยจากอาการและการตรวจพบว่า มีไข้ ซีด มีจุดแดงพรายย้ำขึ้นตามตัว อาจมีเลือดออกจากที่ต่าง ๆ

แพทย์จะทำการวินิจฉัยให้แน่ชัด โดยการตรวจเลือดซึ่งจะพบว่า มีจำนวนเม็ดเลือดแดงน้อย เม็ดเลือดขาวต่ำ ซึ่งอาจต่ำกว่า 2,000 ตัว/ลบ.มม. (ปกติ 5,000-10,000 ตัว) และเกล็ดเลือดต่ำกว่า 30,000 ตัว/ลบ.มม. (ปกติ 200,000-400,000 ตัว) และทำการตรวจไขกระดูก ซึ่งจะพบว่าจำนวนเซลล์อ่อนของเม็ดเลือดทุกชนิดลดลงมาก พบเป็นไขมันและเยื่อพังผืดกระจายอยู่แทน

แพทย์จะรับตัวไว้รักษาในโรงพยาบาลให้การดูแลรักษา ดังนี้

ถ้าเป็นชนิดเล็กน้อย แพทย์จะให้เลือดและเกล็ดเลือด และให้ยาปฏิชีวนะในรายที่มีโรคติดเชื้อแทรกซ้อน

ในรายที่เป็นรุนแรง (มีเม็ดเลือดขาวต่ำกว่า 500 ตัว/ลบ.มม. เกล็ดเลือดต่ำกว่า 20,000 ตัว/ลบ.มม.) นอกจากให้เลือดและยาปฏิชีวนะแล้ว แพทย์จะทำการปลูกถ่ายไขกระดูก (bone marrow transplantation)

ผู้ป่วยที่ไม่สามารถปลูกถ่ายไขกระดูกได้ หรือมีสาเหตุจากปฏิกิริยาภูมิต้านตัวเอง แพทย์จะให้ยากดภูมิคุ้มกัน (immunosuppressive) เช่น ไซโคลสปอรีน (cyclosporine), แอนติไทโมไซต์โกลบูลิน (antithymocyte globulin/ATG) ซึ่งมักจะให้ร่วมกัน เพื่อช่วยให้เซลล์ไขกระดูกงอกใหม่และสร้างเม็ดเลือดได้ใหม่ นอกจากนี้แพทย์จะให้สตีรอยด์ (เช่น เมทิลเพร็ดนิโซโลน) ร่วมด้วย   

บางรายแพทย์อาจให้ยากระตุ้นไขกระดูก (เช่น colony-stimulating factors) ช่วยให้ไขกระดูกสร้างเม็ดเลือดได้ใหม่

ผลการรักษา ผู้ป่วยที่เป็นชนิดเล็กน้อย (เช่น อาการที่พบในหญิงตั้งครรภ์ หรือเกิดจากผลข้างเคียงของยา) เมื่อได้รับการรักษาก็มักจะหายได้

ผู้ป่วยที่เป็นรุนแรง ที่ได้รับการรักษาด้วยการปลูกถ่ายไขกระดูก มีอัตราการอยู่รอดที่ 5 ปีโดยเฉลี่ย ร้อยละ 50-80 ผู้ป่วยที่มีอายุน้อยได้ผลดีกว่าอายุมาก เช่น อายุต่ำกว่า 20 ปี มีอัตราการอยู่รอดที่ 5 ปีมากกว่าร้อยละ 80 ขณะที่อายุมากว่า 40 ปี มีอัตราการอยู่รอดที่ 5 ปีเพียงร้อยละ 50

ผู้ป่วยที่รักษาด้วยยากดภูมิคุ้มกัน มีอัตราการอยู่รอดที่ 5 ปี ราวร้อยละ 50-75 แต่มีโอกาสโรคกลับกำเริบใหม่ และอาจเกิดโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเฉียบพลันแทรกซ้อน   

ส่วนผู้ที่เป็นโรคนี้รุนแรงและเรื้อรัง หากไม่ได้รับการรักษาหรือไม่ตอบสนองต่อการรักษามีโอกาสเสียชีวิตใน 18-24 เดือนถึงร้อยละ 80

หากสงสัย เช่น มีไข้เรื้อรัง ซีด มีจุดแดงจ้ำเขียวหรือเลือดออก ควรปรึกษาแพทย์โดยเร็ว

เมื่อตรวจพบว่าเป็นไขกระดูกฝ่อ ควรดูแลรักษาและปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์ และติดตามรักษากับแพทย์ตามนัด

ในรายที่แพทย์ให้ยากลับไปกินต่อที่บ้าน ถ้ากินยาแล้วสงสัยเกิดผลข้างเคียงจากยา (เช่น มีลมพิษ ผื่นคัน ตุ่มพุพอง ตาบวม ปากบวม คลื่นไส้ อาเจียน หรือมีอาการผิดปกติอื่น ๆ) ควรกลับไปพบแพทย์ก่อนนัด

ส่วนใหญ่ยังไม่มีวิธีป้องกันที่ได้ผล การหลีกเลี่ยงการใช้ยาและการสัมผัสสารเคมีที่เป็นสาเหตุของโรคนี้ อาจช่วยลดความเสี่ยงต่อการเกิดโรคนี้

โรคนี้หากเป็นเล็กน้อย หรือถึงเป็นรุนแรงแต่ได้รับการดูแลรักษาอย่างจริงจัง มีทางรักษาให้หายได้ ดังนั้นหากสงสัย ควรปรึกษาแพทย์โดยเร็ว และควรให้กำลังใจแก่ผู้ป่วยให้มีความอดทนในการติดต่อรักษากับแพทย์อย่างจริงจังและต่อเนื่อง

ผู้ป่วยจะมีการสร้างเกล็ดเลือดที่ไขกระดูกได้ตามปกติ แต่มีภาวะเกล็ดเลือดต่ำเนื่องเพราะร่างกายมีปฎิกิริยาภูมิต้านตัวเองหรือออโตอิมมูน (autoimmune) กล่าวคือ ร่างกายมีการสร้างสารภูมิต้านทานต่อเกล็ดเลือด (platelet antibody) ขึ้นมาทำลายเกล็ดเลือดของตัวเอง ทำให้จำนวนเกล็ดเลือด (ซึ่งทำหน้าที่จับเป็นลิ่มเพื่อการห้ามเลือด) ลดน้อยลง ทำให้มีเลือดออกง่ายและหยุดยาก

ส่วนสาเหตุของการเกิดปฏิกิริยาดังกล่าวยังไม่ทราบชัดเจน ซึ่งเชื่อว่าอาจเกิดจากการติดเชื้อ หรือ การใช้ยาบางชนิด (เช่น ยาปฏิชีวนะ หรือ ยาต้านไวรัส)

พบว่าในเด็ก มักเกิดอาการหลังติดเชื้อไวรัส (เช่น อีสุกอีใส คางทูม ไข้หวัดใหญ่) ส่วนในผู้ใหญ่ อาจถูกกระตุ้นให้เกิดอาการกำเริบด้วยการติดเชื้อแบคทีเรีย (เช่น เอชไอวี ตับอักเสบจากไวรัสซี การติดเชื้อเอชไพโลไรซึ่งทำให้เกิดแผลกระเพาะอาหาร/แผลลำไส้เล็กส่วนต้น)

นอกจากนี้ ผู้ที่เป็นโรคออโตอิมมูน เช่น ข้ออักเสบรูมาตอยด์ เอสแอลอี มีโอกาสพบโรคนี้มากกว่าคนปกติทั่วไป

ผู้ป่วยจะมีเลือดออกง่ายที่ใต้ผิวหนัง ซึ่งมักเกิดขึ้นเองโดยไม่ได้รับบาดเจ็บ (เช่น การชนหรือกระแทก) เห็นเป็นรอยฟกช้ำดำเขียวขนาดใหญ่ หรือก้อนเลือดขังที่ใต้ผิวหนัง 

อาจอยู่ ๆ เกิดจุดแดงหรือจ้ำเขียว (รอยเลือดออกขนาดเล็ก) ขึ้นตามตัว ซึ่งมักพบบ่อยที่หน้าแข้งและเท้า 

บางรายอาจมีเลือดออกตามที่ต่าง ๆ  เช่น มีเลือดกำเดาไหล เลือดออกตามไรฟัน ถ่ายอุจจาระหรือปัสสาวะเป็นเลือด ประจำเดือนออกมากอย่างผิดปกติ เป็นต้น

ถ้ามีบาดแผลเลือดออกที่เกิดจากการบาดเจ็บ การผ่าตัด หรือ ถอนฟัน มักมีเลือดออกมากและหยุดยาก 

โดยทั่วไปผู้ป่วยจะไม่มีอาการซีด ยกเว้นถ้ามีเลือดออกมากและนาน

ผู้ป่วยจะไม่มีไข้ ตับม้ามและต่อมน้ำเหลืองไม่โต

ในรายที่มีเลือดออกมากหรือเรื้อรัง อาจเกิดอาการซีด อ่อนเพลีย

สำหรับผู้หญิง ขณะคลอดบุตรอาจมีการตกเลือดหลังคลอดอย่างรุนแรงได้ (แพทย์จะให้ยารักษาขณะฝากครรภ์ เพื่อป้องกันการตกเลือดหลังคลอด)

ที่พบได้น้อย แต่มีอันตรายร้ายแรง คือ มีเลือดออกในสมอง (มีอาการปวดศีรษะมาก อาเจียนมาก คอแข็งหรือก้มคอไม่ลง ไม่ค่อยรู้สึกตัว ชัก) ซึ่งทำให้เสียชีวิตได้

แพทย์จะวินิจฉัยเบื้องต้นจากอาการ ประวัติการเจ็บป่วย และการตรวจร่างกาย

สิ่งตรวจพบที่สำคัญ ได้แก่ พบจุดแดงจ้ำเขียวตามตัว รอยฟกช้ำดำเขียวหรือก้อนเลือดขังที่ใต้ผิวหนัง

แพทย์จะทำการวินิจฉัยให้แน่ชัดโดยการตรวจเลือด ซึ่งจะพบว่ามีจำนวนเกล็ดเลือดต่ำกว่าปกติ 

ในรายที่สงสัยว่าอาจมีการติดเชื้อเอชไอวี ตับอักเสบจากไวรัสซี หรือการติดเชื้อเอชไพโลไร แพทย์ก็จะทำการหาเชื้อพวกนี้

กรณีที่มีความจำเป็นต้องตรวจเพื่อแยกจากสาเหตุอื่น แพทย์อาจทำการตรวจไขกระดูก (ซึ่งจะพบว่าปกติสำหรับโรคนี้)

แพทย์จะให้การดูแลรักษาดังนี้

ในรายที่มีอาการเล็กน้อย แพทย์จะทำการติดตามสังเกตดูอาการและตรวจเลือดดูปริมาณเกล็ดเลือด โดยไม่ต้องให้ยารักษา ซึ่งส่วนใหญ่มักหายได้เอง โดยเฉพาะอย่างยิ่งในเด็ก

ในรายที่มีเลือดออกมาก จะให้เลือดหรือเกล็ดเลือด        

ในรายที่มีอาการรุนแรงหรือเรื้อรัง ซึ่งมักพบในผู้ใหญ่ แพทย์จะรักษาด้วยยาสตีรอยด์ (เช่น เพร็ดนิโซโลน) แล้วตรวจเลือดสัปดาห์ละ 1-2 ครั้ง ถ้าไม่ได้ผล อาจเพิ่มขนาดของยาให้ได้ผล ถ้าได้ผลจะค่อย ๆ ลดขนาดของยาลง จนกระทั่งหยุดยา เมื่อลดยาหรือหยุดยาแล้วกลับมีอาการใหม่ ก็เริ่มให้ยานี้ใหม่อีก ผู้ป่วยส่วนมากจะหายได้ภายใน 2-3 เดือน แต่บางรายอาจเป็นนานเกิน 6 เดือนขึ้นไป

ผู้ป่วยบางรายที่รักษาไม่ได้ผล อาจต้องพิจารณาให้อิมมูโนโกลบูลินฉีดเข้าหลอดเลือดดำ (intravenous immunoglobulin/IVIG) หรือการตัดม้าม เพื่อลดการทำลายเกล็ดเลือด

หากรักษาด้วยวิธีดังกล่าวข้างต้นไม่ได้ผล อาจต้องรักษาด้วยการให้ยากระตุ้นการสร้างเกล็ดเลือด (เช่น romiplostim, eltrombopag) หรือ ยากดภูมิคุ้มกัน เช่น วินคริสทีน (vincristine), ไซโคลฟอสฟาไมด์ (cyclophosphamide), อะซาไทโอพรีน (azathioprine), ไรทูซิแมบ (rituximab) เป็นต้น

ผลการรักษา ในเด็กมักมีอาการไม่รุนแรงและมักหายได้เองภายใน 2-3 สัปดาห์ บางรายอาจเป็น 2-3 เดือน (นานสุดไม่เกิน 6 เดือน) และไม่มีการกำเริบใหม่ ส่วนน้อยที่อาจต้องให้การรักษาแบบเดียวกับที่ใช้ในผู้ใหญ่

ส่วนในผู้ใหญ่ มักจะหายช้ากว่าเด็ก อาจมีอาการนานเป็นเดือนเป็นปี

ถ้ามีอาการนานเกิน 6 เดือน (เป็น "ไอทีพีชนิดเรื้อรัง") อาจจำเป็นต้องให้การรักษาด้วยยา/วิธีการที่ซับซ้อนยิ่งขึ้น (เช่น การผ่าตัดม้าม) ซึ่งอาจมีผลข้างเคียงต่าง ๆ ตามมามากขึ้นได้ (เช่น หลังผ่าตัดม้าม มีโอกาสเป็นโรคติดเชื้อง่ายขึ้น) วิธีรักษาเหล่านี้อาจช่วยให้หายขาดได้ แต่บางรายก็อาจเรื้อรังเป็นปี ๆ

หากสงสัย เช่น มีจุดแดง จ้ำเขียวตามร่างกาย หรือมีรอยฟกช้ำ หรือก้อนเลือดขังที่ใต้ผิวหนัง หรือมีเลือดออกตามที่ต่าง ๆ เช่น มีเลือดกำเดาออก เลือดออกตามไรฟัน ประจำเดือนออกมาก ถ่ายเป็นเลือด เป็นต้น ควรปรึกษาแพทย์โดยเร็ว

เมื่อตรวจพบว่าเป็นไอทีพี ควรดูแลตนเอง ดังนี้

• รักษา กินยา และปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์  
• ติดตามรักษากับแพทย์ตามนัด 
• หลีกเลี่ยงการทำกิจกรรมที่อาจทำให้ได้รับบาดเจ็บ มีเลือดออก 
• หลีกเลี่ยงการบริโภคเครื่องดื่มแอลกอฮอล์
• หลีกเลี่ยงการซื้อยากินเอง โดยเฉพาะอย่างยิ่งยาแก้ปวด (เช่น แอสไพริน) และยาแก้ข้ออักเสบ (เช่น ไอบูโพรเฟน) กินเอง เพราะอาจเสริมให้เลือดออกมากขึ้น

ควรกลับไปพบแพทย์โดยเร็ว ถ้ามีลักษณะข้อใดข้อหนึ่ง ดังต่อไปนี้

• ปวดศีรษะมาก อาเจียนมาก ซึมมาก หรือ ชัก หรือสงสัยมีเลือดออกในสมอง
• มีเลือดออก ทำการห้ามเลือดเบื้องต้นแล้วเลือดไม่หยุดไหล
• มีไข้สูง อ่อนเพลียมาก หรือ ซีด
• มีประจำเดือนออกมากอย่างผิดปกติ ถ่ายอุจจาระหรือปัสสาวะเป็นเลือด
• ประสบอุบัติเหตุ หรือได้รับบาดเจ็บ
• ในรายที่แพทย์ให้ยากลับไปกินต่อที่บ้าน ถ้ากินยาแล้วสงสัยเกิดผลข้างเคียงจากยา (เช่น มีไข้สูง ลมพิษ ผื่นคัน ตุ่มพุพอง ตาบวม ปากบวม คลื่นไส้ อาเจียน ท้องเดิน หรือมีอาการผิดปกติอื่น ๆ)

ยังไม่มีวิธีป้องกันที่ได้ผลดี แต่ก็อาจลดความเสี่ยงต่อการเกิดโรคสำหรับภาวะที่มีความสัมพันธ์กับโรคไอทีพี อาทิ

• ฉีดวัคซีนป้องกันโรคติดเชื้อไวรัสสำหรับเด็ก เช่น วัคซีนป้องกันโรคคางทูม หัด หัดเยอรมัน อีสุกอีใส
• หลีกเลี่ยงการดื่มแอลกอฮอล์จัด เนื่องจากแอลกอฮอล์มีฤทธิ์ชะลอการสร้างเกล็ดเลือด
• หลีกเลี่ยงการสัมผัสสารเคมี (เช่น ยาฆ่าแมลง สารหนู เบนซีน) ซึ่งฤทธิ์ชะลอการสร้างเกล็ดเลือด
• หลีกเลี่ยงการใช้ยาแอสไพริน และไอบูโพรเฟน ซึ่งมีฤทธิ์ยับยั้งการจับตัวของเกล็ดเลือด (ทำให้เลือดออกง่าย)

1. โรคนี้ส่วนมากไม่มีอันตรายร้ายแรง และมีทางรักษาให้หายขาดได้ โดยเฉพาะอย่างในเด็กมักจะหายได้เองโดยไม่ต้องใช้ยา 

ส่วนในผู้ใหญ่ มักหายช้ากว่าเด็ก บางรายอาจเป็นเรื้อรัง นานกว่า 6 เดือน อาจนานเป็นปีๆหรือนับสิบ ๆ ปี ซึ่งสามารถรักษาให้หายหรือมีชีวิตยืนยาวและมีคุณภาพเท่าคนปกติทั่วไปได้

2. ภาวะแทรกซ้อนที่พบได้น้อยมากแต่มีอันตรายถึงอาจทำให้เสียชีวิตได้ ก็คือ ภาวะเลือดออกในสมอง ผู้ที่เป็นโรคนี้ควรเฝ้าสังเกตอาการของตัวเองให้ดี หากมีอาการปวดศีรษะมาก อาเจียนมาก ควรรีบไปพบแพทย์โดยเร็ว เพื่อให้สามารถได้รับการตรวจรักษาภาวะร้ายแรงแต่เนิ่น ๆ และปลอดภัย

ส่วนใหญ่ยังไม่ทราบสาเหตุแน่ชัด เชื่อว่ามีปัจจัยทางกรรมพันธุ์ที่ผิดปกติร่วมกับปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม

ผู้ป่วยส่วนหนึ่งอาจพบว่ามีปัจจัยเสี่ยงที่สำคัญ เช่น

• การมีกรรมพันธุ์ที่ผิดปกติ เช่น พบว่าผู้ที่เป็นกลุ่มอาการดาวน์ (Down’s syndrome) มีความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิด ALL และ AML มากกว่าคนปกติ ผู้ป่วยที่เป็นมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิด CML พบว่ามีโครโมโซมผิดปกติ (เรียกว่า Philadelphia chromosome) หรือผู้ที่มีพ่อแม่พี่น้องเป็นมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิด ALL ก็อาจเป็นโรคนี้ร่วมด้วย
• ผู้ที่มีประวัติได้รับรังสีบำบัดหรือเคมีบำบัดมะเร็งชนิดอื่นมาก่อน บางรายก็อาจพบว่าเป็นมะเร็งเม็ดเลือดขาวในเวลาหลายปีต่อมา
• ผู้ที่มีประวัติสัมผัสรังสีนิวเคลียร์ (เช่น ผู้รอดชีวิตจากระเบิดปรมาณูหรืออุบัติเหตุจากโรงไฟฟ้านิวเคลียร์) หรือสารเบนซิน ก็พบว่ามีความเสี่ยงต่อการเกิดโรคนี้สูงกว่าคนทั่วไป
• การสูบบุหรี่ เพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิด AML
• ผู้ที่มีประวัติมะเร็งเม็ดเลือดขาวในครอบครัวมีโอกาสเสี่ยงต่อการเป็นโรคนี้มากกว่าปกติ

มะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเฉียบพลัน (ALL และ AML) มักมีอาการเกิดขึ้นฉับพลันด้วยอาการไข้ ซีดหรือมีจ้ำเขียวพรายย้ำขึ้นตามตัว หรือมีเลือดออกตามที่ต่าง ๆ เช่น เลือดกำเดาไหล เลือดออกตามไรฟัน ประจำเดือนออกมากผิดปกติ ถ่ายเป็นเลือด

บางรายอาจมีอาการไข้ ปวดเมื่อย คล้ายไข้หวัดใหญ่ อ่อนเพลีย น้ำหนักลด อาจเป็นไข้เรื้อรังเป็นแรมเดือน หรืออาการหนาวสั่น มีแผลเปื่อยในปาก ทอนซิลอักเสบ หรือปอดอักเสบเนื่องจากภูมิคุ้มกันต่ำ

อาจมาพบแพทย์ด้วยอาการมีจ้ำเขียวตามตัว หรือมีเลือดกำเดาไหลซึ่งหยุดยากเนื่องจากเกล็ดเลือดต่ำ

ในระยะต่อมามักมีอาการซีด อ่อนเพลีย เหนื่อยง่าย อาจมีอาการทางสมอง (เช่น ปวดศีรษะ เวียนศีรษะ อาเจียน ชัก ตามัว) อาการแน่นท้อง ปวดท้อง เนื่องจากตับโต ม้ามโต

บางรายอาจมีอาการเฉพาะที่ เช่น ปวดกระดูกและข้อ ตาโปน เหงือกบวม เป็นต้น

มะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเรื้อรัง (CLL และ CML) ในระยะแรก ส่วนใหญ่จะไม่มีอาการ ซึ่งอาจเป็นอยู่นานเป็นแรมปีและมักจะตรวจเช็กเลือดพบว่าเป็นโรคนี้โดยบังเอิญ

ในรายที่มีอาการ (ซึ่งมักเป็นโรคในระยะหลัง ๆ แล้ว) จะมีอาการอ่อนเพลีย เหนื่อยง่าย เบื่ออาหาร น้ำหนักลด มีไข้ เหงื่อออกตอนกลางคืน รู้สึกแน่นท้องเนื่องจากม้ามโต

ต่อมาจะมีอาการซีด มีจ้ำเขียวตามตัวหรือเลือดออกง่าย ปวดกระดูกและข้อแบบเดียวกับผู้ป่วยมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเฉียบพลัน

ในระยะท้าย มักมีโรคติดเชื้อง่าย อาจเกิดจากไวรัส (ที่พบบ่อยคืองูสวัด) แบคทีเรีย (เช่น สูโดโมแนส เคลบซิลลา) หรือเชื้อรา (เช่น แคนดิดา แอสเปอร์จิลลัส) ก็ได้
 

ที่พบบ่อย ได้แก่ การตกเลือด และการติดเชื้อแทรกซ้อนที่เป็นอันตรายร้ายแรงถึงเสียชีวิตได้ ก็คือภาวะโลหิตเป็นพิษ เลือดออกในสมอง

ในรายที่เป็น AML และ acute promyelocytic leukemia อาจเกิดภาวะเลือดจับเป็นลิ่มทั่วร่างกาย (disseminated intravascular coagulation/DIC) เป็นอันตรายร้ายแรงได้

ในรายที่เป็นชนิด ALL อาจมีต่อมไทมัสโตกดท่อลม (ทำให้หายใจลำบาก) หรือท่อเลือดดำส่วนบน หรือ superior vena cava (ทำให้คอและแขนบวม)

ในรายที่เป็นชนิด CLL อาจกลายเป็นมะเร็งต่อมน้ำเหลืองชนิดร้ายแรง หรือมีโรคมะเร็งปอด ลำไส้ หรือผิวหนังเกิดตามมา และอาจก่อเกิดปฏิกิริยาภูมิต้านตัวเอง (autoimmune) ต่อเม็ดเลือดแดงหรือเกล็ดเลือดได้

แพทย์จะวินิจฉัยจากอาการและสิ่งตรวจพบ ดังนี้

มะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเฉียบพลัน มักตรวจพบอาการไข้ ซีด จุดแดงจ้ำเขียว เลือดกำเดาไหล เลือดออกตามไรฟัน ตับโต ม้ามโต ต่อมน้ำเหลืองโตหลายแห่ง (บริเวณคอ รักแร้ ขาหนีบ)

มะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเรื้อรัง ในระยะแรก ๆ อาจตรวจไม่พบสิ่งผิดปกติชัดเจน ต่อมาอาจพบอาการไข้ ม้ามโต และอาการแบบเดียวกับชนิดเฉียบพลัน

แพทย์จะทำการวินิจฉัยให้แน่ชัดโดยการตรวจเลือดพบเม็ดเลือดขาวมีจำนวนมาก อาจเป็นหลายหมื่นถึงหลายแสนตัวต่อเลือด 1 ลบ.มม. (ปกติจะมี 5,000-10,000 ตัว/ลบ.มม.) และพบเป็นเซลล์วัยอ่อนมากกว่าปกติ นอกจากนี้ อาจพบจำนวนเม็ดเลือดแดงและเกล็ดเลือดต่ำกว่าปกติ

แพทย์มักทำการตรวจไขกระดูก ซึ่งพบเซลล์วัยอ่อนจำนวนมาก

ในรายที่เป็นชนิดเฉียบพลัน แพทย์อาจทำการตรวจวิเคราะห์ทางกรรมพันธุ์ (cytogenetic analysis) ซึ่งสามารถนำไปพยากรณ์โรค

นอกจากนี้จะประเมินระยะของโรคด้วยการตรวจพิเศษอื่น ๆ เพิ่มเติม

นอกจากให้การรักษาตามอาการและแก้ไขภาวะแทรกซ้อน (เช่น ให้เลือด ให้ยาต้านจุลชีพรักษาโรคติดเชื้อ) แล้ว การรักษาที่จำเป็นและมีผลต่อการควบคุมโรคก็คือ การให้ยารักษามะเร็งหรือเคมีบำบัด (chemotherapy) 

สำหรับผู้ป่วยมะเร็งเม็ดเลือดขาวทุกราย* ในปัจจุบันมียาเคมีบำบัดอยู่หลายกลุ่ม ซึ่งแพทย์จะเลือกใช้ตามความเหมาะสมกับชนิดและความรุนแรงของโรค อาจใช้เพียงกลุ่มเดียวหรือร่วมกันอย่างน้อย 2 กลุ่มขึ้นไป 

นอกจากนี้ยังมีการรักษาโรคนี้ด้วยยาอื่น อาทิ อิมมูนบำบัด (immunotherapy) เช่น การฉีดลิมโฟไซต์ที่รับบริจาค (donor lymphocyte infusion) การใช้สารอินเตอร์เฟอรอน (interferon) หรืออินเทอร์ลิวคิน 2 (Interleukin-2) เป็นต้น, การรักษาแบบมุ่งเป้า (targeted therapy) ด้วยยากลุ่ม monoclonal antibody (เช่น rituximab) หรือยากลุ่มยับยั้งเอนไซม์ไทโรซีนไคเนส (tyrosine kinase inhibitor) (เช่น imatinib, nilotinib, dasatinib)

ในรายที่มีก้อนบวมมาก เพราะเซลล์มะเร็งสะสม เช่น ต่อมน้ำเหลืองโต ตับโต ม้ามโต ก้อนที่อัณฑะ อาจจำเป็นต้องทำการฉายรังสี (รังสีบำบัด) ร่วมด้วย

ในบางรายแพทย์อาจพิจารณาทำการปลูกถ่ายไขกระดูก หรือปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด** โดยเฉพาะอย่างยิ่งผู้ที่มีการเกิดโรคกลับ (relapse) หลังจากให้เคมีบำบัดจนโรคสงบ (remission) ไประยะหนึ่งแล้ว

ผลการรักษา ขึ้นกับชนิดของมะเร็ง ระยะของโรค สภาพของผู้ป่วย และการตอบสนองต่อการรักษา

ในปัจจุบันด้วยวิธีรักษาใหม่ ๆ เช่น การใช้ยารักษาแบบมุ่งเป้า (targeted therapy), การปลูกถ่ายไขกระดูกหรือเซลล์ต้นกำเนิด ช่วยให้ผู้ป่วยมะเร็งเม็ดเลือดขาวหายขาดหรือมีชีวิตที่ยืนยาวได้
 

หากสงสัย เช่น มีไข้เรื้อรัง มีจุดแดงจ้ำเขียวตามผิวหนัง หรือมีเลือดออกตามที่ต่าง ๆ (เช่น มีเลือดกำเดาออก เลือดออกตามไรฟัน ประจำเดือนออกมากผิดปกติ) ซีด อ่อนเพลีย เหนื่อยง่าย แน่นท้องเรื้อรัง เบื่ออาหาร น้ำหนักลด คลำได้ต่อมน้ำเหลืองโต เป็นต้น ควรปรึกษาแพทย์โดยเร็ว

เมื่อตรวจพบว่าเป็นมะเร็งเม็ดเลือดขาว ควรดูแลตนเอง ดังนี้

• รักษา กินยา และปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์  
• ติดตามรักษากับแพทย์ตามนัด 
• หลีกเลี่ยงการซื้อยามากินเอง
• หลีกเลี่ยงการสูบบุหรี่และการดื่มเครื่องดื่มแอลกอฮอล์
• กินอาหารให้ครบ 5 หมู่ เน้นผัก ผลไม้ ธัญพืช โปรตีนที่มีไขมันน้อย (เช่น ปลา ไข่ขาว เต้าหู้ ผลิตภัณฑ์จากถั่วเหลือง)
• นอนหลับพักผ่อนให้เพียงพอ และหาทางผ่อนคลายความเครียด
• ออกกำลังกายและทำกิจกรรมต่าง ๆ รวมทั้งงานอดิเรกที่ชอบ และงานจิตอาสา เท่าที่ร่างกายจะอำนวย
• ทำสมาธิ เจริญสติ หรือสวดมนต์ภาวนาตามหลักศาสนาที่นับถือ
• ถ้ามีโอกาสควรหาทางเข้าร่วมกิจกรรมของกลุ่มเพื่อนช่วยเพื่อน หรือกลุ่มมิตรภาพบำบัด
• ผู้ป่วยและญาติควรหาทางเสริมสร้างกำลังใจให้ผู้ป่วย ยอมรับความจริง และใช้ชีวิตในปัจจุบันให้ดีและมีคุณค่าที่สุด
• ถ้าหากมีเรื่องวิตกกังวลเกี่ยวกับโรคและวิธีบำบัดรักษา รวมทั้งการแสวงหาทางเลือกอื่น (เช่น การใช้สมุนไพร ยาหม้อ ยาลูกกลอน การนวด ประคบ การฝังเข็ม การล้างพิษ หรือวิธีอื่น ๆ) ควรขอคำปรึกษาจากแพทย์ และทีมสุขภาพที่ดูแลประจำและรู้จักมักคุ้นกันดี

ควรกลับไปพบแพทย์ก่อนนัด ถ้ามีลักษณะข้อใดข้อหนึ่ง ดังต่อไปนี้

• มีอาการไม่สบายหรืออาการผิดปกติ เช่น มีไข้ อ่อนเพลียมาก หอบเหนื่อย หายใจลำบาก ชัก แขนขาชาหรืออ่อนแรง ซีด มีเลือดออก ปวดท้อง ท้องเดิน อาเจียน เบื่ออาหารมาก กินไม่ได้ ดื่มน้ำไม่ได้ เป็นต้น
• ขาดยาหรือยาหาย
• ในรายที่แพทย์ให้ยากลับไปกินที่บ้าน ถ้ากินยาแล้วสงสัยเกิดผลข้างเคียงจากยา เช่น มีลมพิษ ผื่นคัน ตุ่มพุพอง ตาบวม ปากบวม ปวดท้อง ท้องเดิน คลื่นไส้ อาเจียน หรือมีอาการผิดปกติอื่น ๆ

ยังไม่มีวิธีป้องกันที่ได้ผล เนื่องจากโรคนี้ส่วนใหญ่ยังไม่ทราบสาเหตุที่แน่ชัด

การหลีกเลี่ยงปัจจัยเสี่ยง เช่น การสูบบุหรี่ สารเบนซิน เป็นต้น อาจช่วยลดความเสี่ยงต่อโรคนี้

ควรป้องกันไม่ให้โรคลุกลาม โดยการไปพบแพทย์เพื่อรับการตรวจรักษาแต่เนิ่น ๆ เมื่อสังเกตว่ามีอาการที่น่าสงสัย

1. โรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวไม่ใช่โรคติดต่อ ผู้ที่อยู่ใกล้ชิดหรือเป็นญาติพี่น้องกับผู้ป่วยไม่ต้องกลัวว่าจะติดโรคจากผู้ป่วย

2. การรักษากับแพทย์ในโรงพยาบาลให้ผลดีมากกว่าการไม่รักษา ผู้ป่วยควรมีกำลังใจเข้ารับการรักษาอย่างจริงจังและต่อเนื่องตามที่แพทย์นัด และอดทนต่อผลข้างเคียงของการใช้ยาเคมีบำบัด (เช่น ผมร่วง คลื่นไส้ อาเจียน เบื่ออาหาร) ที่อาจเกิดขึ้น ซึ่งมักเป็นเพียงชั่วคราว

3. ในปัจจุบันมีการพัฒนาวิธีการรักษาด้วยยากลุ่มใหม่ ๆ (ซึ่งใช้สะดวก ได้ผลดี และมีผลข้างเคียงน้อย) และการปลูกถ่ายไขกระดูกหรือเซลล์ต้นกำเนิด ซึ่งช่วยให้ผู้ป่วยมีชีวิตยืนยาวขึ้น หรือบางรายอาจหายขาดได้

ผู้ป่วยจะมีอาการไข้สูง หนาวสั่น ปวดศีรษะรุนแรง ปวดเมื่อยตามกล้ามเนื้อคล้ายไข้หวัดใหญ่ แต่แตกต่างตรงที่จะรู้สึกปวดมากตรงบริเวณน่อง หลัง และหน้าท้อง

บางรายอาจมีไข้ติดต่อกันหลายวันสลับกับระยะไข้ลด

บางรายอาจมีอาการตาแดง คลื่นไส้ อาเจียน ท้องเดิน เจ็บคอ ไอ เจ็บหน้าอก บางรายอาจมีอาการปวดตรงชายโครงขวา (ซึ่งอาจปวดรุนแรง จนแพทย์วินิจฉัยว่าเป็นภาวะปวดท้องเฉียบพลัน และผ่าตัดช่องท้องดู)

อาจมีอาการตาเหลืองเล็กน้อย หลังมีไข้ 4-7 วัน

ในรายที่เป็นรุนแรง (พบได้ประมาณร้อยละ 10 ของผู้ป่วย) หลังมีไข้ 4-9 วัน จะมีอาการตาเหลืองจัด ปัสสาวะเหลืองเข้ม ปัสสาวะออกน้อย บางรายอาจมีอาการเลือดกำเดาไหล มีจุดแดงจ้ำเขียวขึ้นตามตัว หรืออาเจียนเป็นเลือดหรือถ่ายเป็นเลือด บางรายอาจมีอาการเจ็บหน้าอกรุนแรง หายใจหอบ หรือไอเป็นเลือด

ที่สำคัญและเป็นสาเหตุของการเสียชีวิต ได้แก่ ไตวาย ภาวะเลือดออก (ซึ่งเกิดจากการอักเสบของผนังหลอดเลือด) โดยเฉพาะอย่างยิ่งเลือดออกในทางเดินอาหารและในปอด ซึ่งมักพบในกลุ่มผู้ป่วยที่มีอาการดีซ่านร่วมด้วย

นอกจากนี้อาจพบภาวะตับวาย ปอดอักเสบ กล้ามเนื้อหัวใจอักเสบ เยื่อบุหัวใจอักเสบ ภาวะหัวใจห้องบนเต้นแผ่วระรัว หัวใจวาย เยื่อหุ้มสมองอักเสบ

บางรายหลังจากอาการทั่วไปหายดีแล้ว อาจมีอาการผิดปกติทางจิต เช่น โรคจิต (psychosis) กระสับกระส่าย พฤติกรรมผิดปกติเป็นเวลานานมากกว่า 6 เดือน

แพทย์จะวินิจฉัยจากอาการและสิ่งตรวจพบ ดังนี้

ไข้สูง 39-40 องศาเซลเซียส

เยื่อตาขาวมีลักษณะบวมแดง (conjunctival suffusion) ที่ตา 2 ข้าง ซึ่งเกิดจากหลอดเลือดที่เยื่อบุตาขยายตัว มักเกิดขึ้นภายใน 3 วันแรกของโรค และเป็นอยู่นาน 1-7 วัน อาจพบร่วมกับภาวะเลือดออกใต้ตาขาว

เมื่อใช้มือบีบบริเวณกล้ามเนื้อน่อง จะมีอาการเจ็บปวดมาก

บางรายอาจตรวจพบต่อมน้ำเหลืองโต ตับโต ม้ามโต ตาเหลืองเล็กน้อย หรือพบผื่นแดง ลมพิษตามผิวหนัง

บางรายอาจพบอาการคอแข็ง (หลังเป็นไข้ประมาณ 1 สัปดาห์)

การทดสอบทูร์นิเคต์อาจให้ผลบวก (ดูวิธีทดสอบใน โรคไข้เลือดออก ที่หัวข้อ "อาการ" เพิ่มเติม)

ในรายที่เป็นรุนแรง มักตรวจพบอาการตาเหลือง ตัวเหลืองจัด ตับโตและเจ็บ มีจุดแดงจ้ำเขียวหรือรอยห้อเลือดตามผิวหนัง อาการไตวายเฉียบพลัน

นอกจากนี้ ยังอาจตรวจพบภาวะซีด หายใจหอบเร็ว ภาวะหัวใจวาย ชีพจรเต้นไม่สม่ำเสมอ ความดันต่ำ

แพทย์จะทำการวินิจฉัยให้แน่ชัดโดยการตรวจเลือด จะพบจำนวนเม็ดเลือดขาวสูงกว่าปกติ บางรายอาจสูงถึง 50,000 ตัว/ลบ.มม. เกล็ดเลือดต่ำ นอกจากนี้ยังพบระดับของบียูเอ็น (BUN) ครีอะตินีน (creatinine) เอเอสที (AST) และเอแอลที (ALT) สูงกว่าปกติ

การตรวจปัสสาวะพบสารไข่ขาว เม็ดเลือดแดงและเม็ดเลือดขาว
    
ในรายที่ปวดศีรษะรุนแรง หรือสงสัยเป็นเยื่อหุ้มสมองอักเสบแทรกซ้อน อาจต้องเจาะหลัง

อาจต้องทำการเพาะเชื้อจากเลือด ปัสสาวะ หรือน้ำไขสันหลัง

การทดสอบทางน้ำเหลือง ซึ่งมีอยู่หลายวิธี เช่น IgM-ELISA, microscopic agglutination test (MAT), macroscopic slide agglutination test (MSAT), latex agglutination test, lepto-dipstick test เป็นต้น มักพบสารภูมิต้านทานต่อเชื้อนี้ขึ้นสูง

แพทย์จะให้การดูแลรักษา ดังนี้

1. ในรายที่เป็นไม่รุนแรง ให้ยาปฏิชีวนะ เช่น อะม็อกซีซิลลิน หรือดอกซีไซคลีน

2.  ในรายที่เป็นรุนแรง แพทย์จะรับตัวไว้ในโรงพยาบาล ให้ยาปฏิชีวนะชนิดฉีด เช่น เพนิซิลลินจี ดอกซีไซคลีน หรือเซฟทริอะโซน (ceftriaxone) ฉีดเข้าหลอดเลือดดำ

นอกจากนี้จะให้การรักษาตามอาการที่พบ เช่น ให้ยาลดไข้ ให้น้ำเกลือถ้ามีภาวะขาดน้ำ ให้เลือดถ้ามีเลือดออก

ถ้ามีภาวะไตวาย อาจต้องทำการฟอกล้างของเสียหรือล้างไต (dialysis)

ผลการรักษา ขึ้นกับความรุนแรงโรคและสภาพของผู้ป่วย ถ้าไม่มีอาการดีซ่าน อาการมักจะไม่รุนแรง แต่ถ้ามีดีซ่านร่วมด้วย มักจะมีภาวะแทรกซ้อนรุนแรง และมีอัตราตายถึงร้อยละ 15-20 ซึ่งมักเกิดจากภาวะไตวาย หรือช็อกจากการเสียเลือด ภาวะรุนแรงมักเกิดในผู้สูงอายุและหญิงตั้งครรภ์

หากสงสัย เช่น มีไข้สูงร่วมกับอาการหนาวสั่น หรือมีไข้ร่วมกับตาแดง ตาเหลือง ปวดศีรษะรุนแรง ปวดท้องมาก หรือปวดน่องมาก หรือมีไข้ในช่วงที่มีคนในละแวกใกล้เคียงเป็นไข้ฉี่หนู ควรปรึกษาแพทย์

เมื่อตรวจพบว่าเป็นไข้ฉี่หนู (เล็ปโตสไปโรซิส) ควรดูแลตนเอง ดังนี้

• รักษา กินยา และปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์
• ติดตามรักษากับแพทย์ตามนัด

ควรกลับไปพบแพทย์ก่อนนัด ถ้ามีลักษณะข้อใดข้อหนึ่ง ดังต่อไปนี้

• ดูแลรักษาแล้วอาการไม่ทุเลาใน 2-3 วัน
• มีอาการปวดศีรษะมาก อาเจียนมาก ซึมมาก ไม่ค่อยรู้สึกตัว เพ้อคลั่ง หรือชัก
• หายใจหอบ เจ็บหน้าอกมาก หรือชีพจรเต้นผิดปกติ
• ปัสสาวะออกน้อยหรือไม่ออกเลย
• มีเลือดออก เช่น ถ่ายเป็นเลือด หรือถ่ายอุจจาระดำ
• ตาเหลืองตัวเหลือง หน้าตาซีดเซียว หรือเบื่ออาหารมาก
• ขาดยา ยาหาย หรือกินยาไม่ได้
• ในรายที่แพทย์ให้ยากลับไปกินต่อที่บ้าน กินยาแล้วสงสัยเกิดผลข้างเคียงจากยา เช่น มีลมพิษ ผื่นคัน ตุ่มพุพอง ตาบวม ปากบวม ปวดท้อง ท้องเดิน คลื่นไส้ อาเจียน จุดแดงจ้ำเขียว หรือมีอาการผิดปกติอื่น ๆ

1. กำจัดหนู (ซึ่งเป็นแหล่งแพร่เชื้อที่สำคัญ) ทั้งในนาข้าวและในที่อยู่อาศัย

2. รักษาความสะอาดบริเวณบ้านเรือน อย่าให้มีขยะและเศษอาหารตกค้าง อันจะเป็นแหล่งที่อยู่อาศัยของหนู

3. ถ้ามีบาดแผล รอยถลอก ขีดข่วน ให้ปิดแผลและหลีกเลี่ยงการย่ำน้ำที่ท่วมขังหรือพื้นดินที่ชื้นแฉะ หรือลงแช่น้ำในห้วยหนองคลองบึง

4. ถ้าต้องเดินย่ำน้ำหรือพื้นดินที่ชื้นแฉะ (ตามตรอก ซอย คันนา ท้องนา ท้องไร่) ให้ใส่รองเท้าบู๊ตหรือรองเท้าหุ้มข้อ

5. อย่าลงแช่น้ำในห้วยหนองคลองบึงนานเกินครั้งละ 2 ชั่วโมง และเมื่อขึ้นจากน้ำควรฟอกสบู่และชำระด้วยน้ำสะอาด

6. เก็บหรือปกปิดอาหารและน้ำดื่มให้มิดชิด อย่าให้หนูปัสสาวะใส่

7. ดื่มน้ำต้มสุก และกินอาหารที่ปรุงสุกใหม่ ๆ ด้วยความร้อน

8. หมั่นล้างมือภายหลังจับต้องเนื้อ ซากสัตว์ และสัตว์ทุกชนิด

9. ในกรณีที่ต้องเดินทางเข้าไปในแหล่งที่มีโรคนี้ชุกชุมในช่วงเวลาสั้น ๆ (เช่น การตั้งค่ายของกองทหาร นักเรียน นักศึกษา) และไม่สามารถใช้วิธีป้องกันอย่างอื่น ๆ ได้ ควรกินยาดอกซีไซคลีนป้องกันล่วงหน้า ครั้งละ 200 มก. ตั้งแต่ในวันแรกที่เข้าไป ต่อมากินทุกต้นสัปดาห์ และวันหยุดสุดท้ายก่อนกลับ

1. อาการไข้สูง หนาวสั่น ปวดศีรษะ ปวดเมื่อยตามตัว นอกจากนึกถึงสาเหตุจากไข้หวัดใหญ่ ไทฟอยด์ สครับไทฟัส กรวยไตอักเสบเฉียบพลัน มาลาเรีย ไข้เลือดออก ถุงน้ำดีอักเสบ และท่อน้ำดีอักเสบแล้ว จะต้องนึกถึงไข้ฉี่หนูหรือโรคเล็ปโตสไปโรซิสไว้ด้วยเสมอ โดยเฉพาะอย่างยิ่งถ้าพบมีอาการตาแดงหรือดีซ่านร่วมด้วย ในผู้ป่วยที่อยู่ในถิ่นที่มีโรคนี้ชุกชุม

2. โรคนี้ส่วนใหญ่ (กว่าร้อยละ 90) จะมีอาการไม่รุนแรง โดยเฉพาะอย่างยิ่งถ้าไม่มีอาการดีซ่านร่วมด้วย จนบางครั้งมักจะวินิจฉัยว่าเป็นไข้หวัดใหญ่ หรือโรคติดเชื้อไวรัส ดังนั้นเมื่อพบผู้ป่วยที่มีอาการสงสัยว่าเป็นไข้หวัดใหญ่ หรือโรคติดเชื้อไวรัส ควรตรวจโดยการบีบน่องผู้ป่วย ถ้ารู้สึกเจ็บน่องมาก ควรสงสัยว่าอาจเป็นไข้ฉี่หนูหรือเล็ปโตสไปโรซิส ควรสังเกตอาการเปลี่ยนแปลงอย่างใกล้ชิด และไปพบแพทย์ที่โรงพยาบาลโดยเร็ว การรักษาแต่เนิ่น ๆ จะช่วยให้ผู้ป่วยหายจากโรคได้ภายใน 10-14 วัน

ส่วนรายที่เป็นรุนแรง (พบได้ร้อยละ 10) มักจะมีอาการตาเหลืองจัด บางครั้งทำให้เข้าใจผิดว่าเป็นตับอักเสบจากไวรัส ข้อแตกต่าง คือ ตับอักเสบจากไวรัสมักจะไม่มีไข้เมื่อมีอาการดีซ่าน ในขณะที่เล็ปโตสไปโรซิสจะมีไข้สูงขณะที่มีอาการดีซ่าน และมักจะมีอาการอื่น ๆ เช่น ไตวาย (ปัสสาวะออกน้อย) เลือดกำเดาไหล หรือมีจุดแดงจ้ำเขียวร่วมด้วย

หากสงสัยควรไปพบแพทย์ที่โรงพยาบาลภายใน 24 ชั่วโมง ถ้าได้รับการรักษาที่ถูกต้องก็มักจะหายได้ภายใน 2-3 สัปดาห์

เกิดจากความผิดปกติทางกรรมพันธุ์ ซึ่งสามารถถ่ายทอดต่อ ๆ กันมาจากบรรพบุรุษในลักษณะยีนด้อย (autosomal recessive) กล่าวคือผู้ป่วย (ผู้ที่มีอาการแสดงของโรคนี้) จะต้องรับคู่ยีนที่ผิดปกติมาจากทั้งฝ่ายพ่อและแม่ทั้งสองยีน ส่วนผู้ที่รับยีนผิดปกติมาจากฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งเพียงฝ่ายเดียว จะไม่ป่วยเป็นโรคนี้และมีสุขภาพเป็นปกติดี แต่จะมียีนผิดปกติแฝงอยู่ในตัวและสามารถถ่ายทอดไปยังลูกหลานต่อไป เรียกว่า พาหะ

เนื่องจากความผิดปกติทางกรรมพันธุ์มีได้หลากหลายลักษณะ โรคนี้จึงแบ่งออกเป็นหลายชนิด

ที่สำคัญมีอยู่ 2 กลุ่ม ได้แก่ แอลฟาธาลัสซีเมีย (alpha-thalassemia) และบีตาธาลัสซีเมีย (beta-thalassemia) ซึ่งเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของยีนในการควบคุมการสร้างโปรตีนโกลบินชนิดแอลฟาและบีตาตามลำดับ ทั้ง 2 กลุ่มนี้ยังสามารถแบ่งเป็นชนิดย่อย ๆ ได้อีกหลายชนิด ซึ่งมีความรุนแรงมากน้อยแตกต่างกันไป ซึ่งเป็นผลจากการจับคู่ระหว่างยีนผิดปกติชนิดต่าง ๆ

อาการขึ้นกับชนิดของโรคที่เป็น ซึ่งสามารถแบ่งเป็น 3 ระดับของความรุนแรง ดังนี้

1. โรคธาลัสซีเมียชนิดที่รุนแรงที่สุด ได้แก่ โรคเฮโมโกลบินบาร์ตไฮดรอปส์ฟีทัลลิส (haemoglobin Bart’s hydrops fetalis) เกิดจากยีนที่สร้างโกลบินชนิดแอลฟาขาดหายไปทั้งหมด ทำให้ไม่สามารถสร้างโกลบินชนิดแอลฟาซึ่งเป็นโกลบินที่สำคัญที่สุดได้เลย แต่จะสร้างเฮโมโกลบินบาร์ตแทนทั้งหมด ซึ่งจะจับออกซิเจนไว้เอง ไม่ปล่อยให้แก่เนื้อเยื่อ ทำให้ผู้ที่เป็นโรคนี้มีความผิดปกติตั้งแต่เป็นทารกในครรภ์มารดา โดยทารกมีอาการบวมน้ำจากภาวะซีดรุนแรง ส่วนใหญ่จะเสียชีวิตตั้งแต่ในครรภ์ ส่วนน้อยเสียชีวิตขณะคลอดหรือหลังคลอดเพียงเล็กน้อย ทารกจะมีอาการซีด บวม ท้องป่อง ตับ และม้ามโต

มารดาที่ตั้งครรภ์ทารกที่เป็นโรคนี้ มักจะมีภาวะครรภ์เป็นพิษแทรกซ้อน มักจะมีการคลอดผิดปกติ และตกเลือดก่อนหรือหลังคลอด

2. โรคธาลัสซีเมียที่มีอาการรุนแรงปานกลางถึงรุนแรงมาก ส่วนใหญ่เป็นบีตาธาลัสซีเมียชนิดโฮโมไซกัส (homozygous beta-thalassemia) และบางส่วนของบีตาธาลัสซีเมียชนิดมีเฮโมโกลบินอี (beta-thalassemia/haemoglobin E) เกิดจากความผิดปกติของยีนที่สร้างโกลบินชนิดบีตา ผู้ป่วยกลุ่มนี้เมื่อแรกเกิดมีลักษณะเป็นปกติ ไม่ซีด จะซีดตั้งแต่อายุ 2-3 เดือน (ในกลุ่มอาการรุนแรงมาก) หรือเมื่ออายุเป็นปีไปแล้ว (ในกลุ่มรุนแรงปานกลาง) อาการสำคัญคือ ซีด เหลือง ตับโต ม้ามโต ตัวเล็กแกร็น น้ำหนักน้อยไม่สมอายุ เป็นหนุ่มเป็นสาวช้า ใบหน้าแปลก (ดังที่เรียกว่า หน้าธาลัสซีเมีย)

กลุ่มที่มีอาการรุนแรงมาก หากไม่ได้รับการรักษาจะมีอายุสั้น (ร้อยละ 50 เสียชีวิตภายในเวลา 10 ปี ร้อยละ 70 เสียชีวิตภายใน 25 ปี)

ส่วนกลุ่มที่อาการรุนแรงปานกลาง อาจมีอายุยืนยาวจนเป็นผู้ใหญ่ สามารถแต่งงานมีบุตรหลานได้

3. โรคธาลัสซีเมียที่มีอาการน้อย ส่วนใหญ่เป็นโรคเฮโมโกลบินเอช (haemoglobin H disease ซึ่งอยู่ในกลุ่มแอลฟาธาลัสซีเมีย) และบางส่วนของบีตาธาลัสซีเมียชนิดมีเฮโมโกลบินอี ผู้ป่วยมีภาวะซีดเล็กน้อย เหลืองเล็กน้อย ม้ามไม่โตหรือโตเพียงเล็กน้อย การเจริญเติบโตค่อนข้างปกติ ลักษณะใบหน้าปกติ (ไม่เป็นหน้าธาลัสซีเมีย) สุขภาพค่อนข้างแข็งแรงและอายุยืนยาวเช่นคนปกติ โดยทั่วไปมักไม่ต้องมาพบแพทย์และไม่จำเป็นต้องได้รับเลือดรักษา ผู้ป่วยจำนวนมากไม่ทราบว่าตนเองเป็นโรคนี้ และอาจได้รับการวินิจฉัยเมื่อมาพบแพทย์ด้วยสาเหตุอื่น หรือเมื่อมีภาวะแทรกซ้อน เช่น เป็นนิ่วน้ำดี

ผู้ป่วยเฮโมโกลบินเอชบางครั้งอาจเกิดภาวะเม็ดเลือดแดงแตกเฉียบพลัน (acute hemolysis) ซึ่งมักเกิดขึ้นเมื่อมีไข้จากการติดเชื้อ ผู้ป่วยจะมีอาการซีดลงอย่างรวดเร็วและรุนแรงจนต้องได้รับเลือด

นอกจาก 3 กลุ่มอาการดังกล่าวแล้ว ยังมีกลุ่มที่ไม่มีอาการ เช่น แอลฟาธาลัสซีเมีย 2 ชนิดโฮโมไซกัส (homozygous alpha-thalassemia 2) เฮโมโกลบินอีชนิดโฮโมไซกัส (homozygous haemoglobin E ซึ่งอยู่ในกลุ่มบีตาธาลัสซีเมีย) พวกนี้มียีนผิดปกติที่รับจากพ่อและแม่ทั้ง 2 ฝ่าย (ต่างจากกลุ่มที่เป็นพาหะที่รับยีนผิดปกติจากฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งเพียงฝ่ายเดียว) แต่ไม่ส่งผลให้เกิดโรคตามมา จึงมีสุขภาพแข็งแรงเช่นคนปกติทั่วไป คนกลุ่มนี้ไม่จัดว่าเป็นโรค แต่สามารถถ่ายทอดยีนผิดปกติให้ลูกหลานต่อไป

มักพบในกลุ่มผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรงปานกลางถึงรุนแรงมาก ภาวะแทรกซ้อนที่สำคัญ ได้แก่

ในรายที่มีภาวะซีดรุนแรง อาจทำให้เกิดภาวะหัวใจวาย

ผู้ป่วยมักมีภูมิคุ้มกันต่ำ ติดเชื้อง่าย ติดเชื้อรุนแรง

มีโอกาสเป็นนิ่วน้ำดีมากกว่าคนปกติ เนื่องจากมีสารบิลิรูบิน (จากการสลายตัวของเม็ดเลือดแดง) มากกว่าปกติ และไปตกตะกอนในถุงน้ำดี ทำให้เกิดเป็นนิ่วได้ อาจเป็นถุงน้ำดีอักเสบแทรกซ้อนได้

กระดูกแขนขาเปราะ แตกหักง่าย เนื่องจากกระดูกส่วนเปลือก (cortex) มีลักษณะบาง ซึ่งเป็นผลมาจากการขยายตัวของไขกระดูกเพื่อสร้างเม็ดเลือดแดงเพิ่มขึ้น

ผู้ป่วยมักมีภาวะเหล็กเกิน เนื่องจากภาวะโลหิตจางทำให้ลำไส้เล็กดูดซึมธาตุเหล็กเพิ่มขึ้น ประกอบกับการได้ธาตุเหล็กจากเลือดที่ผู้ป่วยได้รับบ่อย ธาตุเหล็กที่มากเกินจะไปจับที่อวัยวะต่าง ๆ เช่น ที่ผิวหนังทำให้ผิวออกเป็นสีเทาอมเขียว ที่ตับทำให้ตับแข็ง ที่ตับอ่อนทำให้เป็นเบาหวาน ที่หัวใจทำให้หัวใจเต้นผิดปกติหรือหัวใจวาย ที่ต่อมไร้ท่อต่าง ๆ ทำให้ร่างกายเจริญเติบโตช้า และการเจริญทางเพศล่าช้า

นอกจากนี้ยังอาจพบภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ เช่น แผลเรื้อรังที่ตาตุ่ม การกดทับประสาทไขสันหลังจากก้อนที่ทำหน้าที่สร้างเม็ดเลือดแดงนอกไขกระดูก

แพทย์จะวินิจฉัยจากอาการและสิ่งตรวจพบ ดังนี้

สำหรับกลุ่มที่มีอาการรุนแรง มักตรวจพบว่ามีภาวะซีด ดีซ่าน ม้ามโต* (บางรายโตมากจนถึงสะดือ) ตับโต ท้องป่อง (จากที่ม้ามและตับโตมาก) รูปร่างผอมและเล็กไม่สมอายุ กล้ามเนื้อลีบและแขนขาเล็ก ผิวหนังคล้ำออกเป็นสีเทาอมเขียว

ลักษณะโดดเด่นอีกข้อ คือ หน้าตาแปลก เนื่องจากการเปลี่ยนแปลงของกระดูกกะโหลกศีรษะและใบหน้า ทำให้เกิดลักษณะที่เรียกว่า หน้าธาลัสซีเมีย (thalassemia facies) คือ กะโหลกศีรษะนูนเป็นพู หน้าผากโหนก ตาห่าง ดั้งจมูกแบน โหนกแก้มสูง คางและขากรรไกรกว้าง ฟันบนยื่น ฟันไม่สบกัน ฟันเรียงตัวผิดปกติ

สำหรับกลุ่มที่มีอาการเล็กน้อย จะตรวจพบภาวะซีด เหลืองเล็กน้อย ม้ามไม่โตหรือโตเพียงเล็กน้อย หน้าตามีลักษณะปกติ รูปร่างปกติ

แพทย์จะทำการวินิจฉัยให้แน่ชัดโดยการตรวจเลือดจะพบภาวะซีด (ระดับเฮโมโกลบิน และฮีมาโทคริตต่ำ) ดัชนีเม็ดเลือดแดง (MCV, MCH และ MCHC) มีค่าต่ำ มีเม็ดเลือดแดงตัวอ่อนมากขึ้น

เม็ดเลือดแดงมีลักษณะผิดปกติ คือ มีขนาดเล็ก (microcytosis) ติดสีจาง (hypochromia) มีหลากขนาด (anisocytosis) มีหลากรูป (poikilocytosis) พบเซลล์รูปเป้า (target cell) และจุดแต้มสีน้ำเงินในไซโตพลาสซึม (basophilic stippling)

หากต้องการแยกแยะชนิดของธาลัสซีเมียก็จำเป็นต้องทำการตรวจชนิดและปริมาณของเฮโมโกลบิน (haemoglobin typing) ซึ่งมีอยู่หลายวิธี บางรายอาจจำเป็นต้องตรวจดีเอ็นเอเพื่อดูรายละเอียดของยีน
 

แพทย์จะให้การดูแลรักษาตามชนิดและความรุนแรงของโรค

• ถ้าเป็นชนิดที่มีอาการน้อย (เช่น โรคเฮโมโกลบินเอช) ถ้ารู้สึกสบายดีก็ไม่ต้องให้การรักษา เพียงแต่ให้คำแนะนำและติดตามดูอาการ แต่ถ้าช่วงไหนผู้ป่วยมีภาวะแทรกซ้อน เช่น ซีดมากเนื่องจากเกิดภาวะเม็ดเลือดแดงแตกเฉียบพลัน ซึ่งมักพบเมื่อเป็นไข้จากการติดเชื้อ ก็จะรับตัวไว้ในโรงพยาบาลเพื่อให้เลือดและรักษาตามอาการและสาเหตุที่พบร่วม
• ถ้าเป็นชนิดที่มีอาการรุนแรง เช่น ซีด เหลืองเรื้อรังมาตั้งแต่เล็ก มีโรคติดเชื้อหรือภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ก็ควรได้รับการดูแลรักษาจากแพทย์อย่างต่อเนื่อง

การรักษาที่จำเป็น คือ การให้เลือด และยาขับเหล็ก ซึ่งจะต้องให้ต่อเนื่องไปตลอดชีวิต

การรักษาที่ได้ผลดี ควรเริ่มให้เลือดแก่ผู้ป่วยตั้งแต่อายุยังน้อย ให้อย่างสม่ำเสมอทุก 2-3 สัปดาห์ เพื่อรักษาระดับเฮโมโกลบินให้สูงใกล้เคียงปกติ จนถึงวัยเจริญเต็มที่แล้วจึงให้ห่างขึ้น วิธีนี้จะช่วยให้ผู้ป่วยเจริญเติบโตเป็นปกติ รูปร่างและใบหน้าปกติ (ไม่เปลี่ยนเป็นหน้าธาลัสซีเมีย) ม้ามไม่โต หรือถ้าเคยโตอยู่ก็ยุบลง ช่วยให้หัวใจไม่ต้องทำงานมากเกิน รวมทั้งป้องกันภาวะแทรกซ้อนต่าง ๆ ได้

ผู้ป่วยที่ได้รับเลือดบ่อย จะเกิดภาวะเหล็กเกินแทรกซ้อน จำเป็นต้องกินยาขับเหล็ก (เช่น deferasirox, deferiprone) ร่วมด้วยไปตลอดชีวิต

แพทย์จะทำการประเมินภาวะเหล็กเกินโดยการตรวจระดับเฟอร์ริทิน (ferritin) ในเลือด และปรับขนาดยาขับเหล็กให้เหมาะสมเป็นระยะ ๆ

ส่วนวิธีการรักษาอื่น ๆ แพทย์จะพิจารณาตามความจำเป็นดังนี้

• การรักษาภาวะแทรกซ้อน เช่น โรคติดเชื้อ (อาจต้องให้ยาปฏิชีวนะ) กระดูกหัก นิ่วน้ำดี ภาวะหัวใจวาย การกดทับประสาทไขสันหลัง เป็นต้น
• การให้ยาเม็ดกรดโฟลิก (folic acid) สำหรับผู้ป่วยที่เป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงที่เป็นเรื้อรัง จนไขกระดูกผู้ป่วยมีการสร้างเม็ดเลือดแดงเพิ่มขึ้นอย่างมาก (สังเกตจากรูปร่างใบหน้าที่มีลักษณะของหน้าธาลัสซีเมีย) ผู้ป่วยกลุ่มนี้ต้องการกรดโฟลิกเพิ่มมากขึ้นเพื่อช่วยในการสร้างเม็ดเลือดของไขกระดูก โดยให้กินยาขนาด 5 มก. วันละ 1 เม็ด ไปจนตลอดชีวิต
• การตัดม้าม จะทำในรายที่มีม้ามโตมากจนเบียดอวัยวะในช่องท้อง หรือมีภาวะม้ามทำงานมากเกิน (hypersplenism) คือมีการทำลายเม็ดเลือดแดงมากจนต้องให้เลือดบ่อยขึ้น หลังตัดม้ามเม็ดเลือดแดงถูกทำลายน้อยลง ทำให้ลดการให้เลือดลง (โดยเฉพาะอย่างยิ่งโรคเฮโมโกลบินเอช จะได้ผลดีจนไม่ต้องให้เลือดอีกเลย) ผลเสียของการตัดม้าม คือ ทำให้ติดเชื้อได้ง่าย โดยเฉพาะอย่างยิ่งในเด็กอายุน้อยกว่า 4 ปี จึงควรทำในเด็กที่เกินวัยนี้ไปแล้ว ก่อนตัดม้าม 2-6 สัปดาห์ แพทย์จะฉีดวัคซีนป้องกันการติดเชื้อนิวโมค็อกคัสและเมนิงโกค็อกคัสให้ผู้ป่วย และหลังตัดม้ามจะให้ผู้ป่วยกินเพนิซิลลินวี ครั้งละ 250 มก. วันละ 2 ครั้ง นาน 2-3 ปี เพื่อป้องกันการติดเชื้อสเตรปโตค็อกคัส และให้แอสไพริน 75 มก. วันละ 1 ครั้ง เพื่อป้องกันภาวะลิ่มเลือดอุดตันในผู้ป่วยที่มีเกล็ดเลือดสูงหลังตัดม้าม
• การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด (stem cell transplantation) เซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดส่วนใหญ่ได้จากไขกระดูกของผู้บริจาค แต่จะเก็บจากรกหรือเลือดสายสะดือเด็กหลังคลอด หรือเก็บจากเลือดของผู้บริจาคก็ได้ แพทย์จะทำการรักษาโดยวิธีนี้สำหรับผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรงแต่ยังไม่มีภาวะแทรกซ้อนจากภาวะเหล็กเกินหรือภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ การรักษาโดยวิธีนี้จะช่วยให้ผู้ป่วยหายขาดจากโรคได้ประมาณร้อยละ 80 โดยมีสุขภาพแข็งแรง ไม่ต้องให้เลือดหรือยาใด ๆ อีกต่อไป มีเพียงส่วนน้อยที่โรคกลับกำเริบซ้ำหรือเกิดภาวะแทรกซ้อนที่รุนแรงจากการรักษา

หากสงสัย เช่น มีอาการซีด เหลือง ตัวเล็กแกร็น น้ำหนักน้อยไม่สมอายุ เป็นหนุ่มเป็นสาวช้า ใบหน้าแปลก ควรปรึกษาแพทย์

เมื่อตรวจพบว่าเป็นธาลัสซีเมีย ควรดูแลตนเอง ดังนี้

• รักษา กินยา และปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์  
• ติดตามรักษากับแพทย์ตามนัด 
• กินอาหารให้ครบ 5 หมู่ มีโปรตีนสูง (เช่น เนื้อสัตว์ นม ไข่ เต้าหู้ ถั่วต่าง ๆ) และมีสารโฟเลตสูง (พืชผักต่าง ๆ) เพื่อใช้ในการสร้างเม็ดเลือดแดง
• หลีกเลี่ยงอาหารที่ธาตุเหล็กสูงมาก ได้แก่ เลือดสัตว์ต่าง ๆ เพราะร่างกายมีเหล็กมากเกินอยู่แล้ว
• ห้ามดื่มแอลกอฮอล์ เพราะอาจซ้ำเติมให้เกิดโรคตับแข็งได้เร็วขึ้น เนื่องจากเหล็กที่สะสมในร่างกายมีพิษต่อตับอยู่แล้ว
• ห้ามสูบบุหรี่ นอกจากมีโทษต่อสุขภาพโดยรวมแล้ว ยังอาจทำให้ร่างกายขาดออกซิเจนมากขึ้น เนื่องจากมีภาวะซีดอยู่แล้ว
• ป้องกันการติดเชื้อ โดยการรักษาอนามัยส่วนบุคคล หลีกเลี่ยงการสัมผัสใกล้ชิดกับผู้ที่เป็นไข้หวัด ไอ เจ็บคอ หลีกเลี่ยงการเข้าไปในสถานที่แออัด 
• หลีกเลี่ยงการกระทบกระแทก การลื่นหกล้ม เพราะผู้ป่วยมีกระดูกเปราะบาง อาจแตกหักได้ง่าย
• หมั่นออกกำลังกายอย่างพอเหมาะ ไม่หักโหม หรือเหนื่อยเกินไป
• กินยาเม็ดกรดโฟลิก (folic acid) ขนาด 5 มก. เสริมวันละ 1 เม็ด ไปจนตลอดชีวิต
• ไม่ควรซื้อยาบำรุงโลหิตหรือกลุ่มยาวิตามินบำรุงร่างกายมากินเอง เพราะอาจเป็นยาที่มีธาตุเหล็กซึ่งเหมาะสำหรับผู้ที่เป็นโลหิตจางจากภาวะขาดธาตุเหล็ก แต่เป็นโทษต่อผู้ป่วยธาลัสซีเมียที่มีภาวะเหล็กเกินอยู่แล้ว

ควรกลับไปพบแพทย์ก่อนนัด ถ้ามีลักษณะข้อใดข้อหนึ่ง ดังต่อไปนี้

• มีอาการเป็นไข้ อ่อนเพลีย เหนื่อยง่าย หรือซีดมากกว่าปกติ
• ในรายที่แพทย์ให้ยากลับไปกินที่บ้าน ถ้ากินยาแล้วสงสัยเกิดผลข้างเคียงจากยา (เช่น มีลมพิษ ผื่นคัน ตุ่มพุพอง ตาบวม ปากบวม คลื่นไส้ อาเจียน หรือมีอาการผิดปกติอื่น ๆ)

ควรหาทางป้องกันไม่ให้คู่สมรสมีบุตรที่เป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง ดังนี้

1. รณรงค์ให้ความรู้ความเข้าใจเรื่องธาลัสซีเมียแก่ประชาชน โดยเฉพาะอย่างยิ่งชายหญิงวัยเจริญพันธุ์

2. ตรวจหาพาหะในกลุ่มคนต่าง ๆ ได้แก่ ชายหญิงที่มีบุตรเป็นโรคธาลัสซีเมีย (อย่างน้อยต้องเป็นพาหะหรือมียีนของธาลัสซีเมียทั้ง 2 ฝ่าย) พี่น้องหรือญาติของผู้ที่เป็นโรคหรือพาหะ ชายหญิงวัยเจริญพันธุ์ก่อนแต่งงานหรือก่อนมีบุตร หญิงขณะตั้งครรภ์อ่อน (อายุครรภ์น้อยกว่า 16-20 สัปดาห์)

การตรวจกรองหาพาหะ มีอยู่ 2 วิธี คือ การทดสอบความเปราะของเม็ดเลือดแดงชนิดหลอดเดียว (one tube osmotic fragility test หรือ OF ซึ่งจะให้ผลบวกในพาหะของบีตาธาลัสซีเมีย และพาหะของแอลฟาธาลัสซีเมีย 1) และการทดสอบการตกตะกอนของเฮโมโกลบินอีโดยใช้สีพิเศษ (DCIP precipitation test ซึ่งจะให้ผลบวกในพาหะของเฮโมโกลบินอี และทุกภาวะที่มีเฮโมโกลบินอีอยู่ด้วย)

ถ้าผลการตรวจกรองด้วยวิธีใดวิธีหนึ่งผิดปกติ หรือผิดปกติทั้ง 2 วิธี ต้องทำการตรวจยืนยันด้วยการตรวจชนิดและปริมาณของเฮโมโกลบิน (haemoglobin typing) และบางกรณีอาจจำเป็นต้องตรวจดีเอ็นเอ

3. สำหรับผู้ที่เป็นพาหะที่เสี่ยงต่อการมีบุตรเป็นโรคธาลัสซีเมียรุนแรง ควรแนะนำทางเลือกในการป้องกันไม่ให้มีบุตรเป็นโรคนี้ ดังนี้

• ผู้ที่ยังไม่ได้แต่งงาน ทางเลือกคือ อยู่เป็นโสดหรือเลือกคู่สมรสที่ไม่เป็นพาหะเสี่ยงต่อการมีบุตรเป็นโรคนี้
• ถ้าคู่สมรสเป็นพาหะด้วยกันและเสี่ยงต่อการมีบุตรเป็นโรคนี้ ทางเลือกคือ การคุมกำเนิดไม่ให้มีบุตร การรับบุตรบุญธรรมมาเลี้ยง หรือการใช้การผสมเทียมหรือเทคโนโลยีการเจริญพันธุ์อื่น ๆ

ในกรณีที่คู่สมรสดังกล่าวเกิดการตั้งครรภ์ขึ้นมา ควรตรวจดูว่าทารกในครรภ์เป็นโรคนี้หรือไม่ ดังที่เรียกว่า การวินิจฉัยก่อนคลอด (prenatal diagnosis) ซึ่งมีวิธีการตรวจหลายวิธี ได้แก่ การตรวจดีเอ็นเอ (โดยใช้ชิ้นรก เซลล์ในน้ำคร่ำ หรือเลือดจากสายสะดือ) การตรวจชนิดและปริมาณเฮโมโกลบิน (โดยใช้เลือดจากสายสะดือ) การตรวจด้วยคลื่นเสียงความถี่สูงหรืออัลตราซาวนด์ (ซึ่งสามารถวินิจฉัยโรคเฮโมโกลบินบาร์ตไฮดรอปส์ฟีทัลลิส) ถ้าพบว่าทารกเป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง หรือมีอันตรายต่อมารดาอาจจำเป็นต้องพิจารณายุติการตั้งครรภ์

1. ผู้ป่วยควรติดตามรักษากับแพทย์อย่างสม่ำเสมอ แม้ว่าโรคนี้จะเป็นเรื้อรัง แต่การรักษาอย่างจริงจังและต่อเนื่องจะช่วยให้โรคทุเลา ป้องกันภาวะแทรกซ้อน มีชีวิตยืนยาว และมีคุณภาพชีวิตที่ดีได้

2. ผู้ป่วยควรไปพบแพทย์ทันทีเมื่อรู้สึกมีไข้ ซีดลงอย่างมาก หรือมีอาการเจ็บป่วยต่าง ๆ เพื่อรับการรักษาแต่เนิ่น ๆ เพราะถ้าปล่อยทิ้งไว้อาการอาจรุนแรงขึ้นในเวลารวดเร็วได้

3. ผู้ป่วยรับวัคซีนป้องกันโรคตามกำหนด (รวมทั้งวัคซีนป้องกันไวรัสตับอักเสบบีและ Hemophilus influenzae type b) สำหรับผู้ที่ผ่าตัดม้ามออกควรได้รับวัคซีนป้องกันเชื้อนิวโมค็อกคัสทั้งก่อนและหลังผ่าตัด

4. ในการดูแลรักษาผู้ป่วย ควรให้คำปรึกษาแนะแนว (counselling) แก่ผู้ป่วยและครอบครัว ให้เข้าใจถึงธรรมชาติของโรค ความหมายของการเป็นพาหะ ความเสี่ยงต่อการมีลูกเป็นโรค แนวทางปฏิบัติในการรักษาโรคและการป้องกันในครอบครัว และทำการตรวจกรองโรคในหมู่สมาชิกของครอบครัวผู้ป่วย รวมทั้งให้การสนับสนุนด้านจิตใจและสังคม เพื่อให้ผู้ป่วยมีกำลังใจสามารถรับการดูแลรักษาอย่างต่อเนื่อง และมีคุณภาพชีวิตที่ดี

ผู้ที่มีภาวะพร่องเอนไซม์ชนิดนี้มักมีสาเหตุจากความผิดปกติทางกรรมพันธุ์ ซึ่งมียีนที่ผิดปกติอยู่ที่โครโมโซมเพศหญิง (X) จึงพบโรคนี้ในผู้ชายมากกว่าผู้หญิง เนื่องจากผู้ชายรับโครโมโซม X ที่ผิดปกติมาจากแม่เพียงฝ่ายเดียวก็มีอาการแสดงของโรคได้ ส่วนผู้หญิงจะต้องรับโครโมโซม X ที่ผิดปกติมาจากทั้งพ่อและแม่จึงจะเป็นโรค

มีไข้สูง หนาวสั่น ซีดเหลือง อ่อนเพลียมาก ปัสสาวะสีคล้ายน้ำปลาหรือโคล่า

อาการมักจะเกิดขึ้นทันทีหลังเป็นโรคติดเชื้อ (เช่น ไข้หวัดใหญ่ ปอดอักเสบ มาลาเรีย ไทฟอยด์ ตับอักเสบ เป็นต้น) หรือหลังได้รับยาหรือสารเคมีที่แสลง (เช่น แอสไพริน คลอโรควีน ไพรมาควีน ควินิน ควินิดีน คลอแรมเฟนิคอล ยากลุ่มซัลฟา ฟูราโซลิโดน ไนโตรฟูแลนโทอิน กรดนาลิดิซิก แดปโซน วิตามินซี วิตามินเค เมทิลีนบลู การบูร เมนทอล สารหนู กลิ่นลูกเหม็น เป็นต้น) หรือหลังกินอาหาร (เช่น ถั่วปากอ้า ถั่วเหลือง พืชตระกูลถั่ว ไวน์แดง เชอร์รี บลูเบอร์รี เป็นต้น)

อาจมีอาการเป็น ๆ หาย ๆ ได้บ่อย

ในทารกแรกเกิดที่มีภาวะนี้อาจมีอาการตัวเหลืองตาเหลืองหลังคลอดเพียงไม่กี่วันได้ ซึ่งอาจมีอาการเหลืองจัด หรือเหลืองนานกว่าปกติ หรือมีภาวะซีดร่วมด้วย

ถ้าเป็นรุนแรง อาจมีภาวะไตวายเฉียบพลันแทรกซ้อน

แพทย์จะวินิจฉัยเบื้องต้นจากอาการ ประวัติการเจ็บป่วย และการตรวจร่างกาย

ตรวจพบภาวะซีด ตาเหลือง ตัวเหลือง แต่ตับม้ามมักไม่โต

แพทย์จะทำการวินิจฉัยให้แน่ชัดโดยการเจาะเลือดตรวจดูระดับเอมไซม์ จี-6-พีดี

แพทย์จะรับตัวไว้ในโรงพยาบาล และให้การดูแลรักษา ดังนี้

ถ้าซีดมากอาจต้องให้เลือด

ถ้าพบมีโรคอื่น ๆ (เช่น มาลาเรีย ไทฟอยด์) ร่วมด้วย ก็ให้การรักษาพร้อมกันไปด้วย แต่ต้องระวังยาที่อาจทำให้เกิดอาการเม็ดเลือดแดงแตกมากขึ้น

ผู้ป่วยต้องดื่มน้ำมาก ๆ เพื่อป้องกันมิให้ไตวาย

หากสงสัย เช่น มีไข้ ร่วมกับอาการซีดเหลือง ปัสสาวะสีคล้ายน้ำปลาหรือโคล่า ควรปรึกษาแพทย์โดยเร็ว

เมื่อตรวจพบว่ามีภาวะพร่องเอนไซม์ จี-6-พีดี ควรดูแลตนเอง ดังนี้

• ดูแลรักษา กินยา และปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์
• ติดตามรักษากับแพทย์ตามนัด
• หลีกเลี่ยงการซื้อยากินเอง เพราะอาจทำให้โรคกำเริบได้

ผู้ที่มีภาวะพร่องเอนไซม์ จี-6-พีดี ควรหลีกเลี่ยงยา สารเคมี อาหารที่แสลง เช่น แอสไพริน คลอโรควีน ไพรมาควีน ควินิน ควินิดีน คลอแรมเฟนิคอล ยากลุ่มซัลฟา ฟูราโซลิโดน ไนโตรฟูแลนโทอิน กรดนาลิดิซิก แดปโซน วิตามินซี วิตามินเค เมทิลีนบลู การบูร เมนทอล สารหนู กลิ่นลูกเหม็น ถั่วปากอ้า ถั่วเหลือง พืชตระกูลถั่ว ไวน์แดง เชอร์รี บลูเบอร์รี เป็นต้น

1. โรคนี้มีการถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์แบบ X-linked (มีความผิดปกติอยู่ที่โครโมโซม X) กล่าวคือ ถ้าผู้ป่วยเป็นชายจะต้องรับกรรมพันธุ์ที่ผิดปกติมาจากแม่ (ดูแผนภาพด้านบนกรณีที่ 1) และลูกผู้หญิงทุกคนของผู้ป่วยจะรับความผิดปกติไปโดยไม่มีอาการแสดง แต่จะถ่ายทอดไปสู่หลานอีกต่อหนึ่ง (ซึ่งถ้าเป็นหลานผู้ชายจะมีอาการแสดง) ส่วนลูกผู้ชายทุกคนของผู้ป่วยจะไม่ได้รับการถ่ายทอดกรรมพันธุ์ที่ผิดปกติไปจากผู้ป่วย (ดูแผนภาพด้านบนกรณีที่ 2)

นอกจากนี้พี่หรือน้องผู้ชายของผู้ป่วยที่เกิดจากแม่เดียวกันอาจเป็นหรือไม่เป็นโรคก็ได้ (มีอัตราเสี่ยงประมาณร้อยละ 50) ส่วนพี่หรือน้องผู้หญิงประมาณร้อยละ 50 อาจรับความผิดปกติไปโดยไม่มีอาการแสดง (ดูแผนภาพกรณีที่ 1) ยกเว้นถ้าพ่อเป็นโรคนี้ด้วย พี่หรือน้องสาวที่รับความผิดปกติจากทั้งพ่อกับแม่ก็จะมีอาการแสดง (ดูแผนภาพด้านบนกรณีที่ 3)

ถ้าผู้ป่วยเป็นหญิง จะต้องรับกรรมพันธุ์ที่ผิดปกติมาจากทั้งพ่อ (ซึ่งมีอาการแสดง) กับแม่ (ซึ่งอาจมีหรือไม่มีอาการก็ได้) และพี่น้องของผู้ป่วยส่วนมากจะรับความผิดปกติไปด้วย ถ้าเป็นพี่น้องผู้หญิงอาจมีหรือไม่มีอาการแสดงก็ได้ ถ้าเป็นพี่น้องผู้ชายถ้าได้รับความผิดปกติไป มักจะมีอาการแสดงเสมอ (ดูแผนภาพด้านบนกรณีที่ 3 และ 4)

ผู้ป่วยที่มีอาการแสดงของโรคนี้ทั้งคู่ไม่ควรแต่งงานกัน เพราะลูกที่เกิดมาไม่ว่าชายหรือหญิงจะมีอาการของโรคนี้ทุกคน (ดูแผนภาพด้านบนกรณีที่ 4)

2. โรคนี้จะเป็นติดตัวไปตลอดชีวิต โดยไม่เกิดอันตรายร้ายแรงถ้ารู้จักระวังตัวโดยหลีกเลี่ยงยาหรือสารที่แสลง แต่ถ้าเกิดมีภาวะเม็ดเลือดแดงแตกเนื่องจากเป็นโรคติดเชื้อ ผู้ป่วยควรต้องดื่มน้ำมาก ๆ และรีบไปพบแพทย์

3. ผู้ที่เป็นโรคนี้ควรพกบัตรประจำตัว (หรือใช้กระดาษแข็งแผ่นเล็ก ๆ) ซึ่งเขียนระบุชื่อผู้ป่วย โรคที่เป็น และรายชื่อยาที่ควรหลีกเลี่ยง (โดยสอบถามจากแพทย์ที่รักษา) ควรนำบัตรนี้แสดงแก่แพทย์ทุกครั้งที่ไปตรวจรักษาด้วยโรคใด ๆ ก็ตาม เพื่อหลีกเลี่ยงการใช้ยาที่แสลงต่อโรคนี้

4. โรคนี้แยกออกจากธาลัสซีเมียได้ โดยที่ธาลัสซีเมียจะแสดงอาการซีดเหลืองและม้ามโตมาตั้งแต่เกิด และจะมีอาการเจ็บออด ๆ แอด ๆ อยู่ตลอดเวลา

ส่วนผู้ป่วยที่มีภาวะพร่องเอนไซม์ จี-6-พีดี ส่วนใหญ่จะมีสุขภาพแข็งแรงเช่นคนปกติทั่วไป แต่จะมีอาการซีดเหลืองเป็นครั้งคราว เมื่อเป็นโรคติดเชื้อ หรือได้รับยาหรือสารที่แสลง และเมื่อรักษาจนทุเลาแล้วก็จะกลับแข็งแรงเหมือนเดิม