เกิดจากความผิดปกติทางกรรมพันธุ์ ซึ่งสามารถถ่ายทอดต่อ ๆ กันมาจากบรรพบุรุษในลักษณะยีนด้อย (autosomal recessive) กล่าวคือผู้ป่วย (ผู้ที่มีอาการแสดงของโรคนี้) จะต้องรับคู่ยีนที่ผิดปกติมาจากทั้งฝ่ายพ่อและแม่ทั้งสองยีน ส่วนผู้ที่รับยีนผิดปกติมาจากฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งเพียงฝ่ายเดียว จะไม่ป่วยเป็นโรคนี้และมีสุขภาพเป็นปกติดี แต่จะมียีนผิดปกติแฝงอยู่ในตัวและสามารถถ่ายทอดไปยังลูกหลานต่อไป เรียกว่า พาหะ
เนื่องจากความผิดปกติทางกรรมพันธุ์มีได้หลากหลายลักษณะ โรคนี้จึงแบ่งออกเป็นหลายชนิด
ที่สำคัญมีอยู่ 2 กลุ่ม ได้แก่ แอลฟาธาลัสซีเมีย (alpha-thalassemia) และบีตาธาลัสซีเมีย (beta-thalassemia) ซึ่งเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของยีนในการควบคุมการสร้างโปรตีนโกลบินชนิดแอลฟาและบีตาตามลำดับ ทั้ง 2 กลุ่มนี้ยังสามารถแบ่งเป็นชนิดย่อย ๆ ได้อีกหลายชนิด ซึ่งมีความรุนแรงมากน้อยแตกต่างกันไป ซึ่งเป็นผลจากการจับคู่ระหว่างยีนผิดปกติชนิดต่าง ๆ
อาการขึ้นกับชนิดของโรคที่เป็น ซึ่งสามารถแบ่งเป็น 3 ระดับของความรุนแรง ดังนี้
1. โรคธาลัสซีเมียชนิดที่รุนแรงที่สุด ได้แก่ โรคเฮโมโกลบินบาร์ตไฮดรอปส์ฟีทัลลิส (haemoglobin Bart’s hydrops fetalis) เกิดจากยีนที่สร้างโกลบินชนิดแอลฟาขาดหายไปทั้งหมด ทำให้ไม่สามารถสร้างโกลบินชนิดแอลฟาซึ่งเป็นโกลบินที่สำคัญที่สุดได้เลย แต่จะสร้างเฮโมโกลบินบาร์ตแทนทั้งหมด ซึ่งจะจับออกซิเจนไว้เอง ไม่ปล่อยให้แก่เนื้อเยื่อ ทำให้ผู้ที่เป็นโรคนี้มีความผิดปกติตั้งแต่เป็นทารกในครรภ์มารดา โดยทารกมีอาการบวมน้ำจากภาวะซีดรุนแรง ส่วนใหญ่จะเสียชีวิตตั้งแต่ในครรภ์ ส่วนน้อยเสียชีวิตขณะคลอดหรือหลังคลอดเพียงเล็กน้อย ทารกจะมีอาการซีด บวม ท้องป่อง ตับ และม้ามโต
มารดาที่ตั้งครรภ์ทารกที่เป็นโรคนี้ มักจะมีภาวะครรภ์เป็นพิษแทรกซ้อน มักจะมีการคลอดผิดปกติ และตกเลือดก่อนหรือหลังคลอด
2. โรคธาลัสซีเมียที่มีอาการรุนแรงปานกลางถึงรุนแรงมาก ส่วนใหญ่เป็นบีตาธาลัสซีเมียชนิดโฮโมไซกัส (homozygous beta-thalassemia) และบางส่วนของบีตาธาลัสซีเมียชนิดมีเฮโมโกลบินอี (beta-thalassemia/haemoglobin E) เกิดจากความผิดปกติของยีนที่สร้างโกลบินชนิดบีตา ผู้ป่วยกลุ่มนี้เมื่อแรกเกิดมีลักษณะเป็นปกติ ไม่ซีด จะซีดตั้งแต่อายุ 2-3 เดือน (ในกลุ่มอาการรุนแรงมาก) หรือเมื่ออายุเป็นปีไปแล้ว (ในกลุ่มรุนแรงปานกลาง) อาการสำคัญคือ ซีด เหลือง ตับโต ม้ามโต ตัวเล็กแกร็น น้ำหนักน้อยไม่สมอายุ เป็นหนุ่มเป็นสาวช้า ใบหน้าแปลก (ดังที่เรียกว่า หน้าธาลัสซีเมีย)
กลุ่มที่มีอาการรุนแรงมาก หากไม่ได้รับการรักษาจะมีอายุสั้น (ร้อยละ 50 เสียชีวิตภายในเวลา 10 ปี ร้อยละ 70 เสียชีวิตภายใน 25 ปี)
ส่วนกลุ่มที่อาการรุนแรงปานกลาง อาจมีอายุยืนยาวจนเป็นผู้ใหญ่ สามารถแต่งงานมีบุตรหลานได้
3. โรคธาลัสซีเมียที่มีอาการน้อย ส่วนใหญ่เป็นโรคเฮโมโกลบินเอช (haemoglobin H disease ซึ่งอยู่ในกลุ่มแอลฟาธาลัสซีเมีย) และบางส่วนของบีตาธาลัสซีเมียชนิดมีเฮโมโกลบินอี ผู้ป่วยมีภาวะซีดเล็กน้อย เหลืองเล็กน้อย ม้ามไม่โตหรือโตเพียงเล็กน้อย การเจริญเติบโตค่อนข้างปกติ ลักษณะใบหน้าปกติ (ไม่เป็นหน้าธาลัสซีเมีย) สุขภาพค่อนข้างแข็งแรงและอายุยืนยาวเช่นคนปกติ โดยทั่วไปมักไม่ต้องมาพบแพทย์และไม่จำเป็นต้องได้รับเลือดรักษา ผู้ป่วยจำนวนมากไม่ทราบว่าตนเองเป็นโรคนี้ และอาจได้รับการวินิจฉัยเมื่อมาพบแพทย์ด้วยสาเหตุอื่น หรือเมื่อมีภาวะแทรกซ้อน เช่น เป็นนิ่วน้ำดี
ผู้ป่วยเฮโมโกลบินเอชบางครั้งอาจเกิดภาวะเม็ดเลือดแดงแตกเฉียบพลัน (acute hemolysis) ซึ่งมักเกิดขึ้นเมื่อมีไข้จากการติดเชื้อ ผู้ป่วยจะมีอาการซีดลงอย่างรวดเร็วและรุนแรงจนต้องได้รับเลือด
นอกจาก 3 กลุ่มอาการดังกล่าวแล้ว ยังมีกลุ่มที่ไม่มีอาการ เช่น แอลฟาธาลัสซีเมีย 2 ชนิดโฮโมไซกัส (homozygous alpha-thalassemia 2) เฮโมโกลบินอีชนิดโฮโมไซกัส (homozygous haemoglobin E ซึ่งอยู่ในกลุ่มบีตาธาลัสซีเมีย) พวกนี้มียีนผิดปกติที่รับจากพ่อและแม่ทั้ง 2 ฝ่าย (ต่างจากกลุ่มที่เป็นพาหะที่รับยีนผิดปกติจากฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งเพียงฝ่ายเดียว) แต่ไม่ส่งผลให้เกิดโรคตามมา จึงมีสุขภาพแข็งแรงเช่นคนปกติทั่วไป คนกลุ่มนี้ไม่จัดว่าเป็นโรค แต่สามารถถ่ายทอดยีนผิดปกติให้ลูกหลานต่อไป
มักพบในกลุ่มผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรงปานกลางถึงรุนแรงมาก ภาวะแทรกซ้อนที่สำคัญ ได้แก่
ในรายที่มีภาวะซีดรุนแรง อาจทำให้เกิดภาวะหัวใจวาย
ผู้ป่วยมักมีภูมิคุ้มกันต่ำ ติดเชื้อง่าย ติดเชื้อรุนแรง
มีโอกาสเป็นนิ่วน้ำดีมากกว่าคนปกติ เนื่องจากมีสารบิลิรูบิน (จากการสลายตัวของเม็ดเลือดแดง) มากกว่าปกติ และไปตกตะกอนในถุงน้ำดี ทำให้เกิดเป็นนิ่วได้ อาจเป็นถุงน้ำดีอักเสบแทรกซ้อนได้
กระดูกแขนขาเปราะ แตกหักง่าย เนื่องจากกระดูกส่วนเปลือก (cortex) มีลักษณะบาง ซึ่งเป็นผลมาจากการขยายตัวของไขกระดูกเพื่อสร้างเม็ดเลือดแดงเพิ่มขึ้น
ผู้ป่วยมักมีภาวะเหล็กเกิน เนื่องจากภาวะโลหิตจางทำให้ลำไส้เล็กดูดซึมธาตุเหล็กเพิ่มขึ้น ประกอบกับการได้ธาตุเหล็กจากเลือดที่ผู้ป่วยได้รับบ่อย ธาตุเหล็กที่มากเกินจะไปจับที่อวัยวะต่าง ๆ เช่น ที่ผิวหนังทำให้ผิวออกเป็นสีเทาอมเขียว ที่ตับทำให้ตับแข็ง ที่ตับอ่อนทำให้เป็นเบาหวาน ที่หัวใจทำให้หัวใจเต้นผิดปกติหรือหัวใจวาย ที่ต่อมไร้ท่อต่าง ๆ ทำให้ร่างกายเจริญเติบโตช้า และการเจริญทางเพศล่าช้า
นอกจากนี้ยังอาจพบภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ เช่น แผลเรื้อรังที่ตาตุ่ม การกดทับประสาทไขสันหลังจากก้อนที่ทำหน้าที่สร้างเม็ดเลือดแดงนอกไขกระดูก
แพทย์จะวินิจฉัยจากอาการและสิ่งตรวจพบ ดังนี้
สำหรับกลุ่มที่มีอาการรุนแรง มักตรวจพบว่ามีภาวะซีด ดีซ่าน ม้ามโต* (บางรายโตมากจนถึงสะดือ) ตับโต ท้องป่อง (จากที่ม้ามและตับโตมาก) รูปร่างผอมและเล็กไม่สมอายุ กล้ามเนื้อลีบและแขนขาเล็ก ผิวหนังคล้ำออกเป็นสีเทาอมเขียว
ลักษณะโดดเด่นอีกข้อ คือ หน้าตาแปลก เนื่องจากการเปลี่ยนแปลงของกระดูกกะโหลกศีรษะและใบหน้า ทำให้เกิดลักษณะที่เรียกว่า หน้าธาลัสซีเมีย (thalassemia facies) คือ กะโหลกศีรษะนูนเป็นพู หน้าผากโหนก ตาห่าง ดั้งจมูกแบน โหนกแก้มสูง คางและขากรรไกรกว้าง ฟันบนยื่น ฟันไม่สบกัน ฟันเรียงตัวผิดปกติ
สำหรับกลุ่มที่มีอาการเล็กน้อย จะตรวจพบภาวะซีด เหลืองเล็กน้อย ม้ามไม่โตหรือโตเพียงเล็กน้อย หน้าตามีลักษณะปกติ รูปร่างปกติ
แพทย์จะทำการวินิจฉัยให้แน่ชัดโดยการตรวจเลือดจะพบภาวะซีด (ระดับเฮโมโกลบิน และฮีมาโทคริตต่ำ) ดัชนีเม็ดเลือดแดง (MCV, MCH และ MCHC) มีค่าต่ำ มีเม็ดเลือดแดงตัวอ่อนมากขึ้น
เม็ดเลือดแดงมีลักษณะผิดปกติ คือ มีขนาดเล็ก (microcytosis) ติดสีจาง (hypochromia) มีหลากขนาด (anisocytosis) มีหลากรูป (poikilocytosis) พบเซลล์รูปเป้า (target cell) และจุดแต้มสีน้ำเงินในไซโตพลาสซึม (basophilic stippling)
หากต้องการแยกแยะชนิดของธาลัสซีเมียก็จำเป็นต้องทำการตรวจชนิดและปริมาณของเฮโมโกลบิน (haemoglobin typing) ซึ่งมีอยู่หลายวิธี บางรายอาจจำเป็นต้องตรวจดีเอ็นเอเพื่อดูรายละเอียดของยีน
แพทย์จะให้การดูแลรักษาตามชนิดและความรุนแรงของโรค
- ถ้าเป็นชนิดที่มีอาการน้อย (เช่น โรคเฮโมโกลบินเอช) ถ้ารู้สึกสบายดีก็ไม่ต้องให้การรักษา เพียงแต่ให้คำแนะนำและติดตามดูอาการ แต่ถ้าช่วงไหนผู้ป่วยมีภาวะแทรกซ้อน เช่น ซีดมากเนื่องจากเกิดภาวะเม็ดเลือดแดงแตกเฉียบพลัน ซึ่งมักพบเมื่อเป็นไข้จากการติดเชื้อ ก็จะรับตัวไว้ในโรงพยาบาลเพื่อให้เลือดและรักษาตามอาการและสาเหตุที่พบร่วม
- ถ้าเป็นชนิดที่มีอาการรุนแรง เช่น ซีด เหลืองเรื้อรังมาตั้งแต่เล็ก มีโรคติดเชื้อหรือภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ก็ควรได้รับการดูแลรักษาจากแพทย์อย่างต่อเนื่อง
การรักษาที่จำเป็น คือ การให้เลือด และยาขับเหล็ก ซึ่งจะต้องให้ต่อเนื่องไปตลอดชีวิต
การรักษาที่ได้ผลดี ควรเริ่มให้เลือดแก่ผู้ป่วยตั้งแต่อายุยังน้อย ให้อย่างสม่ำเสมอทุก 2-3 สัปดาห์ เพื่อรักษาระดับเฮโมโกลบินให้สูงใกล้เคียงปกติ จนถึงวัยเจริญเต็มที่แล้วจึงให้ห่างขึ้น วิธีนี้จะช่วยให้ผู้ป่วยเจริญเติบโตเป็นปกติ รูปร่างและใบหน้าปกติ (ไม่เปลี่ยนเป็นหน้าธาลัสซีเมีย) ม้ามไม่โต หรือถ้าเคยโตอยู่ก็ยุบลง ช่วยให้หัวใจไม่ต้องทำงานมากเกิน รวมทั้งป้องกันภาวะแทรกซ้อนต่าง ๆ ได้
ผู้ป่วยที่ได้รับเลือดบ่อย จะเกิดภาวะเหล็กเกินแทรกซ้อน จำเป็นต้องกินยาขับเหล็ก (เช่น deferasirox, deferiprone) ร่วมด้วยไปตลอดชีวิต
แพทย์จะทำการประเมินภาวะเหล็กเกินโดยการตรวจระดับเฟอร์ริทิน (ferritin) ในเลือด และปรับขนาดยาขับเหล็กให้เหมาะสมเป็นระยะ ๆ
ส่วนวิธีการรักษาอื่น ๆ แพทย์จะพิจารณาตามความจำเป็นดังนี้
- การรักษาภาวะแทรกซ้อน เช่น โรคติดเชื้อ (อาจต้องให้ยาปฏิชีวนะ) กระดูกหัก นิ่วน้ำดี ภาวะหัวใจวาย การกดทับประสาทไขสันหลัง เป็นต้น
- การให้ยาเม็ดกรดโฟลิก (folic acid) สำหรับผู้ป่วยที่เป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงที่เป็นเรื้อรัง จนไขกระดูกผู้ป่วยมีการสร้างเม็ดเลือดแดงเพิ่มขึ้นอย่างมาก (สังเกตจากรูปร่างใบหน้าที่มีลักษณะของหน้าธาลัสซีเมีย) ผู้ป่วยกลุ่มนี้ต้องการกรดโฟลิกเพิ่มมากขึ้นเพื่อช่วยในการสร้างเม็ดเลือดของไขกระดูก โดยให้กินยาขนาด 5 มก. วันละ 1 เม็ด ไปจนตลอดชีวิต
- การตัดม้าม จะทำในรายที่มีม้ามโตมากจนเบียดอวัยวะในช่องท้อง หรือมีภาวะม้ามทำงานมากเกิน (hypersplenism) คือมีการทำลายเม็ดเลือดแดงมากจนต้องให้เลือดบ่อยขึ้น หลังตัดม้ามเม็ดเลือดแดงถูกทำลายน้อยลง ทำให้ลดการให้เลือดลง (โดยเฉพาะอย่างยิ่งโรคเฮโมโกลบินเอช จะได้ผลดีจนไม่ต้องให้เลือดอีกเลย) ผลเสียของการตัดม้าม คือ ทำให้ติดเชื้อได้ง่าย โดยเฉพาะอย่างยิ่งในเด็กอายุน้อยกว่า 4 ปี จึงควรทำในเด็กที่เกินวัยนี้ไปแล้ว ก่อนตัดม้าม 2-6 สัปดาห์ แพทย์จะฉีดวัคซีนป้องกันการติดเชื้อนิวโมค็อกคัสและเมนิงโกค็อกคัสให้ผู้ป่วย และหลังตัดม้ามจะให้ผู้ป่วยกินเพนิซิลลินวี ครั้งละ 250 มก. วันละ 2 ครั้ง นาน 2-3 ปี เพื่อป้องกันการติดเชื้อสเตรปโตค็อกคัส และให้แอสไพริน 75 มก. วันละ 1 ครั้ง เพื่อป้องกันภาวะลิ่มเลือดอุดตันในผู้ป่วยที่มีเกล็ดเลือดสูงหลังตัดม้าม
- การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด (stem cell transplantation) เซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดส่วนใหญ่ได้จากไขกระดูกของผู้บริจาค แต่จะเก็บจากรกหรือเลือดสายสะดือเด็กหลังคลอด หรือเก็บจากเลือดของผู้บริจาคก็ได้ แพทย์จะทำการรักษาโดยวิธีนี้สำหรับผู้ป่วยที่มีอาการรุนแรงแต่ยังไม่มีภาวะแทรกซ้อนจากภาวะเหล็กเกินหรือภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ การรักษาโดยวิธีนี้จะช่วยให้ผู้ป่วยหายขาดจากโรคได้ประมาณร้อยละ 80 โดยมีสุขภาพแข็งแรง ไม่ต้องให้เลือดหรือยาใด ๆ อีกต่อไป มีเพียงส่วนน้อยที่โรคกลับกำเริบซ้ำหรือเกิดภาวะแทรกซ้อนที่รุนแรงจากการรักษา
หากสงสัย เช่น มีอาการซีด เหลือง ตัวเล็กแกร็น น้ำหนักน้อยไม่สมอายุ เป็นหนุ่มเป็นสาวช้า ใบหน้าแปลก ควรปรึกษาแพทย์
เมื่อตรวจพบว่าเป็นธาลัสซีเมีย ควรดูแลตนเอง ดังนี้
- รักษา กินยา และปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์
- ติดตามรักษากับแพทย์ตามนัด
- กินอาหารให้ครบ 5 หมู่ มีโปรตีนสูง (เช่น เนื้อสัตว์ นม ไข่ เต้าหู้ ถั่วต่าง ๆ) และมีสารโฟเลตสูง (พืชผักต่าง ๆ) เพื่อใช้ในการสร้างเม็ดเลือดแดง
- หลีกเลี่ยงอาหารที่ธาตุเหล็กสูงมาก ได้แก่ เลือดสัตว์ต่าง ๆ เพราะร่างกายมีเหล็กมากเกินอยู่แล้ว
- ห้ามดื่มแอลกอฮอล์ เพราะอาจซ้ำเติมให้เกิดโรคตับแข็งได้เร็วขึ้น เนื่องจากเหล็กที่สะสมในร่างกายมีพิษต่อตับอยู่แล้ว
- ห้ามสูบบุหรี่ นอกจากมีโทษต่อสุขภาพโดยรวมแล้ว ยังอาจทำให้ร่างกายขาดออกซิเจนมากขึ้น เนื่องจากมีภาวะซีดอยู่แล้ว
- ป้องกันการติดเชื้อ โดยการรักษาอนามัยส่วนบุคคล หลีกเลี่ยงการสัมผัสใกล้ชิดกับผู้ที่เป็นไข้หวัด ไอ เจ็บคอ หลีกเลี่ยงการเข้าไปในสถานที่แออัด
- หลีกเลี่ยงการกระทบกระแทก การลื่นหกล้ม เพราะผู้ป่วยมีกระดูกเปราะบาง อาจแตกหักได้ง่าย
- หมั่นออกกำลังกายอย่างพอเหมาะ ไม่หักโหม หรือเหนื่อยเกินไป
- กินยาเม็ดกรดโฟลิก (folic acid) ขนาด 5 มก. เสริมวันละ 1 เม็ด ไปจนตลอดชีวิต
- ไม่ควรซื้อยาบำรุงโลหิตหรือกลุ่มยาวิตามินบำรุงร่างกายมากินเอง เพราะอาจเป็นยาที่มีธาตุเหล็กซึ่งเหมาะสำหรับผู้ที่เป็นโลหิตจางจากภาวะขาดธาตุเหล็ก แต่เป็นโทษต่อผู้ป่วยธาลัสซีเมียที่มีภาวะเหล็กเกินอยู่แล้ว
ควรกลับไปพบแพทย์ก่อนนัด ถ้ามีลักษณะข้อใดข้อหนึ่ง ดังต่อไปนี้
- มีอาการเป็นไข้ อ่อนเพลีย เหนื่อยง่าย หรือซีดมากกว่าปกติ
- ในรายที่แพทย์ให้ยากลับไปกินที่บ้าน ถ้ากินยาแล้วสงสัยเกิดผลข้างเคียงจากยา (เช่น มีลมพิษ ผื่นคัน ตุ่มพุพอง ตาบวม ปากบวม คลื่นไส้ อาเจียน หรือมีอาการผิดปกติอื่น ๆ)
ควรหาทางป้องกันไม่ให้คู่สมรสมีบุตรที่เป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง ดังนี้
1. รณรงค์ให้ความรู้ความเข้าใจเรื่องธาลัสซีเมียแก่ประชาชน โดยเฉพาะอย่างยิ่งชายหญิงวัยเจริญพันธุ์
2. ตรวจหาพาหะในกลุ่มคนต่าง ๆ ได้แก่ ชายหญิงที่มีบุตรเป็นโรคธาลัสซีเมีย (อย่างน้อยต้องเป็นพาหะหรือมียีนของธาลัสซีเมียทั้ง 2 ฝ่าย) พี่น้องหรือญาติของผู้ที่เป็นโรคหรือพาหะ ชายหญิงวัยเจริญพันธุ์ก่อนแต่งงานหรือก่อนมีบุตร หญิงขณะตั้งครรภ์อ่อน (อายุครรภ์น้อยกว่า 16-20 สัปดาห์)
การตรวจกรองหาพาหะ มีอยู่ 2 วิธี คือ การทดสอบความเปราะของเม็ดเลือดแดงชนิดหลอดเดียว (one tube osmotic fragility test หรือ OF ซึ่งจะให้ผลบวกในพาหะของบีตาธาลัสซีเมีย และพาหะของแอลฟาธาลัสซีเมีย 1) และการทดสอบการตกตะกอนของเฮโมโกลบินอีโดยใช้สีพิเศษ (DCIP precipitation test ซึ่งจะให้ผลบวกในพาหะของเฮโมโกลบินอี และทุกภาวะที่มีเฮโมโกลบินอีอยู่ด้วย)
ถ้าผลการตรวจกรองด้วยวิธีใดวิธีหนึ่งผิดปกติ หรือผิดปกติทั้ง 2 วิธี ต้องทำการตรวจยืนยันด้วยการตรวจชนิดและปริมาณของเฮโมโกลบิน (haemoglobin typing) และบางกรณีอาจจำเป็นต้องตรวจดีเอ็นเอ
3. สำหรับผู้ที่เป็นพาหะที่เสี่ยงต่อการมีบุตรเป็นโรคธาลัสซีเมียรุนแรง ควรแนะนำทางเลือกในการป้องกันไม่ให้มีบุตรเป็นโรคนี้ ดังนี้
- ผู้ที่ยังไม่ได้แต่งงาน ทางเลือกคือ อยู่เป็นโสดหรือเลือกคู่สมรสที่ไม่เป็นพาหะเสี่ยงต่อการมีบุตรเป็นโรคนี้
- ถ้าคู่สมรสเป็นพาหะด้วยกันและเสี่ยงต่อการมีบุตรเป็นโรคนี้ ทางเลือกคือ การคุมกำเนิดไม่ให้มีบุตร การรับบุตรบุญธรรมมาเลี้ยง หรือการใช้การผสมเทียมหรือเทคโนโลยีการเจริญพันธุ์อื่น ๆ
ในกรณีที่คู่สมรสดังกล่าวเกิดการตั้งครรภ์ขึ้นมา ควรตรวจดูว่าทารกในครรภ์เป็นโรคนี้หรือไม่ ดังที่เรียกว่า การวินิจฉัยก่อนคลอด (prenatal diagnosis) ซึ่งมีวิธีการตรวจหลายวิธี ได้แก่ การตรวจดีเอ็นเอ (โดยใช้ชิ้นรก เซลล์ในน้ำคร่ำ หรือเลือดจากสายสะดือ) การตรวจชนิดและปริมาณเฮโมโกลบิน (โดยใช้เลือดจากสายสะดือ) การตรวจด้วยคลื่นเสียงความถี่สูงหรืออัลตราซาวนด์ (ซึ่งสามารถวินิจฉัยโรคเฮโมโกลบินบาร์ตไฮดรอปส์ฟีทัลลิส) ถ้าพบว่าทารกเป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง หรือมีอันตรายต่อมารดาอาจจำเป็นต้องพิจารณายุติการตั้งครรภ์
1. ผู้ป่วยควรติดตามรักษากับแพทย์อย่างสม่ำเสมอ แม้ว่าโรคนี้จะเป็นเรื้อรัง แต่การรักษาอย่างจริงจังและต่อเนื่องจะช่วยให้โรคทุเลา ป้องกันภาวะแทรกซ้อน มีชีวิตยืนยาว และมีคุณภาพชีวิตที่ดีได้
2. ผู้ป่วยควรไปพบแพทย์ทันทีเมื่อรู้สึกมีไข้ ซีดลงอย่างมาก หรือมีอาการเจ็บป่วยต่าง ๆ เพื่อรับการรักษาแต่เนิ่น ๆ เพราะถ้าปล่อยทิ้งไว้อาการอาจรุนแรงขึ้นในเวลารวดเร็วได้
3. ผู้ป่วยรับวัคซีนป้องกันโรคตามกำหนด (รวมทั้งวัคซีนป้องกันไวรัสตับอักเสบบีและ Hemophilus influenzae type b) สำหรับผู้ที่ผ่าตัดม้ามออกควรได้รับวัคซีนป้องกันเชื้อนิวโมค็อกคัสทั้งก่อนและหลังผ่าตัด
4. ในการดูแลรักษาผู้ป่วย ควรให้คำปรึกษาแนะแนว (counselling) แก่ผู้ป่วยและครอบครัว ให้เข้าใจถึงธรรมชาติของโรค ความหมายของการเป็นพาหะ ความเสี่ยงต่อการมีลูกเป็นโรค แนวทางปฏิบัติในการรักษาโรคและการป้องกันในครอบครัว และทำการตรวจกรองโรคในหมู่สมาชิกของครอบครัวผู้ป่วย รวมทั้งให้การสนับสนุนด้านจิตใจและสังคม เพื่อให้ผู้ป่วยมีกำลังใจสามารถรับการดูแลรักษาอย่างต่อเนื่อง และมีคุณภาพชีวิตที่ดี
